Genetica humana

Genètica Humana

Cas 1
• La primera parella és mol jove, tenen 22 i 24 anys. No

volen tenir fills de moment, però estan amoïnats perquè
ella té un germà petit que té la síndrome de Down. Laseva mare el va tenir quan tenia 43 anys. Volen saber si,
en cas que tinguessin un fill, també podria patir aquesta
síndrome. 
• Al centre heu decidit fer-los un cariotip.
• Han sentit a dir quela síndrome de Down pot ser una
conseqüència d'un problema en els cromosomes d'un dels
progenitors, quan un cromosoma està unit a un altre, però
no acaben d'entendre què vol dir. 

CariotipsCariotip de la pacient Elena Mosquera, de 24 anys.Cariotip del pacient Valentí Vidal, de 22 anys.

Explicació
• El cariotip es el conjunt de cromosomes d’una espècie.
• En aquest cas els doscariotips son normals, no hi ha ninguna anomalía.
• La edat de la seva mare pot ser la causa de que el seu germa petit tingui el
síndrome de Down.
• En cas de que vulguin tenir fills, es pot fer undiagnostic prenatal, per
veure si el fill/filla te la trisomía e el cromosoma 21 (Sindrome de Down).
• La síndrome de Down és una anomalia caracteritzada per la triplicació del
cromosoma 21 (trisomia21), i les seves característiques inclouen trastorns
en l'aprenentatge, retard mental i alguns trets físics característics.

Diagnòstic parental:
Amniocentèsi
·Primer s’utiitza el
escáner perveure la seva
posició i no ferir la
criatura, se clava una
xeringa a la bossa
amniótica a través de la
panxa, i s’extreu liquid
amniòtic, agafen les
cèlul·les en divisió i en
fan el cariotip,finalment
analitzen el cariotip en
busca de alguna
malformació dels gens.

Cas 2
• La tercera parella ve perquè ella està embarassada de 12
setmanes i li acaben de fer l'amniocentesi. Ella no ésdaltònica i la seva mare tampoc, però el seu pare i el seu
germà sí que ho són. Ell no és daltònic, però el seu pare
sí. Volen saber si es pot saber a partir del cariotip de
l'embrió si el nen...