Genetica mendel
1.
2. El carácter se manifiesta en los heterocigotos para el gen
3. El carácter aparece en todas las generaciones de la familia y se transmite a través depersonas afectadas (transmisión vertical). Los individuos normales de la familia no lo transmiten
4. Se presenta por igual en ambos sexos
5. La persona con el carácter o el trastorno tiene unriesgo de 50% de heredarlo a sus hijos, cuando se aparea con una persona normal
6. Expresividad variable de los padecimientos
7. La no penetrancia: Penetrancia es la capacidad de un gen paraexpresarse
8. Heterogeneidad genética: Diferentes genes mutantes producen un cuadro clínico similar
9. Edad de aparición de la enfermedad
10. Alta frecuencia de mutaciones nuevas en algunospadecimientos
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
1. Si aparece en más de un miembro de la familia, se observa en hermanos (transmisión horizontal)
2. Hombre y mujeres son igualmente afectados3. Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de alelos mutantes
4. En algunos casos los padres son consanguíneos
5. El riesgo de recurrencia por embarazo eindependientemente del sexo es del 25%
6. Frecuentemente las proteínas afectadas son enzimas
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA
1.
2. En general, solo se encuentran afectados los varones
3. Latransmisión se realiza a través de las heterocigotas, si el producto es varón tendrá 50% de probabilidades de estar afectado o de ser sano, si es mujer, la posibilidad de ser portadora o sana es también del50%
4. Todos los hijos de un varón afectado serán sanos y todas sus hijas portadoras
5. No hay transmisión de varón a varón
6. En algunas enfermedades el varón no se reproduce por lahistoria natural propia del padecimiento (no es estéril)
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
1. Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus...
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