Genetica, pauludismo, anemia falciforme y teoria de la evolucion

Los sistemas biológicos, aun las formas más simples, tienen una organización muy complicada que se hace aparente en las estructuras que contienen y en el control riguroso de los procesos que se llevan a cabo en su interior. Las proteínas, moléculas fundamentales de la materia viva, desempeñan trascedente papel al respecto. Sabemos ahora, que estas moléculas no son formas rígidas, sino que tienenplasticidad, y que es por esos cambios en su conformación por lo que se lleva a cabo la inhibición por retroalimentación de las enzimas y también que por tales modificaciones en su arquitectura se permite o no la transcripción de la información genética.
En el ser humano, varias enfermedades se relacionan con bloqueos genéticos, entre ellas se encuentra “Anemia falciforme o Drepanocitosis” que esuna enfermedad molecular de carácter hereditario que tiene presencia a nivel mundial. Está condicionada genéticamente por la alteración de la molécula de la Hemoglobina "A" normal, a una distinta conocida como Hemoglobina "S" (sickle, en inglés, por su forma de hoz).
En 1949, Linus Pauling y colaboradores estudiaron la hemoglobina, procedente de eritrocitos que adoptan una forma alargada cuandose encuentran en una concentración baja de oxigeno, y demostraron que correspondía a una proteína diferente en su movilidad electroforética a la Hb normal, denominada Hb S y esto es causado por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. La diferenciaentre la hemoglobina A y la S consiste en la sustitución de un residuo de ácido glutámico por un residuo de valina en la posición correspondiente al sexto aminoácido a partir de la terminal NH2 de la cadena β-peptídica. En esta enfermedad, los glóbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando han liberado el oxigeno. Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en losvasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo y producir anemia en las personas.
Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero llevarán consigo laherencia del gen falciforme y podrán transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.
El error de gen de hemoglobina se produjo a raíz de una trasformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de África, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India.
La anemia falciforme se encuentra relacionada con la malaria o paludismo, pero primerodefiniré y hablare sobre esta patología. El paludismo es una enfermedad infecciosa sistémica caracterizada por la invasión de los eritrocitos por parásitos del género Plasmodium y que afecta generalmente a los habitantes de zonas de clima cálido o tropical.

El P. falciparum y P. vivax son los más comunes en el mundo. El paludismo por P. vivax es más frecuente en la India y Centroamérica. P.falciparum se localiza preferentemente en África. Los dos son comunes en el sudoeste asiático, Oceanía y América del sur. Existe P. falciparum resistente a la cloroquina en muchas zonas del mundo.
El paludismo continúa siendo la primera gran causa de muerte en niños menores de cinco años en África; mata a un niño cada 30 segundos en el mundo, también afecta seriamente el futuro de los niños, dejandosecuelas neurológicas y mermando su capacidad de aprendizaje, suele presentar un cuadro clínico muy diverso, con una o varias de las siguientes manifestaciones: fiebre, escalofríos, diaforesis, anorexia, náusea, lasitud, cefalea, mialgias y artralgias, tos y diarrea. Después de unos cuantos días, a menudo aparecen anemia y no sólo puede reducir el tiempo de vida de las personas afectadas sino...