Genetica Resumen

Unidad No. 1. Introducción a la Genética Médica. Conceptos básicos.
1.- Definir el concepto actual de genética identificando su objeto de estudio.
La genética médica incluye cualquier aplicación de la genética en la práctica médica. Abarca los estudios de la herencia de las enfermedades familiares, la localización específica de los genes de las enfermedades en los cromosomas, el análisis de losmecanismos moleculares mediante los cuales los genes causan la enfermedad y el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.

2.- Analizar la evolución histórica de la genética y su clasificación: humana, animal, vegetal y de microorganismos.
Los antiguos griegos y hebreos, y después los eruditos medievales, describieron numerosos fenómenos genéticos y propusieron diversasteorías para explicarlos.
Gregor Mendel hizo avanzar significativamente la genética al llevar a cabo un conjunto de experimentos, diseñados en organismos vivos (guisantes de jardín) y con esta información formuló una serie de leyes fundamentales de la herencia, que todavía hoy constituyen los fundamentos de la genética.
Charles Darwin formuló sus teorías sobre la evolución y su primo Francis Galtondesarrolló una amplia serie de estudios en familias (centrado específicamente en gemelos).
Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900, por tres científicos que trabajaban en tres países distintos. Landstainer descubrió también el sistema de los grupos sanguíneos ABO. En 1902, Archivald Garrod describió la alcaptonuria como el primer “error congénito del metabolismo” y en 1909, Johannsen acuñóel término gen para determinar la unidad elemental de la herencia.
H.J. Muller demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante en la mosca de la fruta. Oswald Avery demostró en 1944 que los genes estaban constituidos por DNA.

3.- Analizar la clasificación de la genética humana: genética medica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genética de poblaciones,medicina genómica.
*genética médica: es la aplicación de la genética en la medicina.
*citogenética: es el estudio, dentro del campo de la genética, de los cromosomas, su estructura, su herencia y del lugar donde se encuentran.
*genética molecular: es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.
*genética bioquímica: utiliza la genética experimentalpara diseccionar la bioquímica.
*genética de poblaciones: es la rama de la genética cuya problemática es describir la variación y distribución biológica, con el objeto de dar explicación a fenómenos evolutivos.
*medicina genómica: uso rutinario de análisis genotípicos para mejorar el cuidado de la salud.

4.- Clasificar las enfermedades hereditarias en: genopatías, cromosomopatías,enfermedades multifactoriales.
*genopatías: también llamadas enfermedades monogénicas. Son enfermedades en los que se altera un único gen. (fibrosis quística, drepanocitosis o hemofilia).
*cromosomopatías: en los que los cromosomas completos a amplios fragmentos de los mismos se pierden, se duplican o se alteran de algún otro modo. (Sd. De Down)
*enfermedades multifactoriales: debidos a una combinaciónde múltiples causas genéticas y ambientales. (labio leporino y/o paladar hendido).

5.- Analizar su relación con las diferentes especialidades médicas y quirúrgicas de la medicina.

6.- Analizar el perfil de los padecimientos que son causa frecuente de referencia a la consulta genética destacando la importancia del asesoramiento genético y de la detección temprana de los desórdeneshereditarios.
Las enfermedades genéticas suelen considerarse tan infrecuentes que la mayoría de los profesionales de la salud rara vez se toparán con ellas. Además de su importante contribución a la mortalidad infantil, las enfermedades genéticas son también responsables de gran parte de los ingresos en los hospitales pediátricos. Otra forma de valorar la importancia de este tipo de enfermedades es...