Genetica Sx

Repaso de genética; Síndromes.
*Alteraciones cromosómicas de los autosomas.
Hay dos tipos: Numéricas (fundamental por aneuploidias) y Estructurales (Translocaciones, inversiones, deleciones,duplicaciones, anillos, isocromosomas y cromosomas dicéntricos)

Síndromes autosómicos:
Trisomía 21 Sx de Down: Dx clínico neonatal: Hipotonía muscular, dismorfia craneofacial típica, hiperlaxitud articular,fisuras palpebrales mongoloides, macroglosia, retraso mental.
Trisomía 21 libre y homogénea 1/8,000
Trisomía 21 Translocación robertsoniana [*Edadmaterna de >29 años y <20 años.
Trisomía 21 en Mosaico
Trisomía 13 Sx Patau: * Bajo peso al nacer, labio hendido, microftalmos, hexadactilia, Criptorquidia, vagina doble, holoproencefalia, malformacionescardiácas, riñón poliquístico, mal rotación del colon. *Igual depende de la edad materna 1/10,000

Trisomía 18 de Edwards.
1/8,000 * Bajo peso al nacer, pabellones auriculares,faunescos, puños cerrados con cabalgamiento, esternón corto, criptorquiia, hipertrofia de clítoris, dermatoglifos (exceso de arcos), hipotrofia generalizada, divertículo deMeckel .Esperanza de vida en H. 2-3 meses y en M 10 meses.


*Síndrome de genes contiguos (SGC)
-> Sx de
Sx Prader willi : *Hipotonía, hipopigmentación hipogonadismo, obesidad, retraso mental, piesPequeños, rasgos dismórficos
15q11 -> q13 (Deleción paterna)
Sx Angelman *Retraso mental grave, facies sonrientes con macrostomía,convulsiones, ataxia, risa inapropiada, hipopigmentaciíon deleción de 15q11-13 (materna)
Sx Beckwith Wiedeman Disomiía Uniparental del 11p15.5 Anormalidades múltiples del crecimiento (macroglosia,onfalocele, visceromegalia, gigantismo) Predisposición a malignidad (tumor de wilms, carcinoma adrenocortical)
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Sx Marfán...