Genetica Tay-Sachs X-Fragil

TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular losgangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente en las neuronas.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuosopara esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólouno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no enfermará.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más comúnentre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
La transmisión hereditaria se debe a un gen recesivo, esta forma puedeiniciarse desde los primeros meses de vida o bien en la infancia o en los primeros años de adolescencia. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el dañoneurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muyrápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 ó 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
X-FRAGIL
El síndrome X frágil también seconoce como SXF o síndrome de Martin-Bell. Es la forma más común de retraso mental hereditario.
La enfermedad es causada por un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos,que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen...