Genetica Y Herencia

EL GENOMA HUMANO Y LAS BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA

El genoma humano se compone de grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico (DNA), que contiene la información genética necesario para especificar todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
Toda célula nucleada del cuerpo contiene su propia copia del genoma humano, que posee alrededor de 25,000 genes(unidades de información genética están codificados en el DNA, se estructuran en una serie de orgánulos denominados cromosomas y se localizan en el núcleo de cada célula).
Cada especie contiene un complemento cromosómico característico (cariotipo) en lo que respecta al número y a la morfología de sus cromosomas. Los genes se alinean a lo largo de los cromosomasy cada uno ocupa un lugar preciso olocus (loci, en plural). El mapa génico es el mapa de localización cromosómica de los genes, es característico de cada especie y de los individuos de una especie.
El estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia se denomina citogenética. La citogenética moderna data de 1956, cuando se demostró por primera vez que el número normal de cromosomas humanos es de 46 (Tijo y Levan).
Conexcepción de las células que se transforman en gametos (la línea germinal), todas las células que contribuyen a la formación de las estructuras corporales se denominan somáticas (soma, cuerpo). El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está constituido por 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De estos 23 pares, 22 son semejantes en los hombres y las mujeres, y se denominanautosomas; su numeración va desde el más grande al más pequeño. El par restante está constituido por los cromosomas sexuales (par sexual): dos cromosomas X en las mujeres y la combinación de un cromosoma X y un Y en los hombres.
Los miembros de un par de cromosomas (denominados cromosomas homólogos o simplemente homólogos) contienen información genética congruente entre sí, poseen los mismos genesy en la misma secuencia. Sin embargo en un locus específico pueden existir formas idénticas o ligeramente diferentes del mismo gen (alelos).
Los ácidos nucleicos forman a los genes y contienen la información específica de cada ser, es igual en individuos de una misma especie hasta en un 98%, y ese 2% restante es diferente y exclusivo de cada ser. Estos ácidos son: El ácido desoxirribonucleico(ADN o DNA, por sus siglas en español e inglés, respectivamente) y el ácido ribonucleico (ARN o RNA). Fueron descubiertos por Miescher (1869 – 1871).

GENES

Un gen es una unidad hereditaria; en términos moleculares, una secuencia de DNA cromosómico necesario para la producción de un producto funcional.
Un gen puede ser representado como un segmento de una molécula de DNA que contiene elcódigo para la secuencia de aminoácidos de una cadena de polipéptidos y la secuencia reguladora para su expresión, aunque la mayoría de los genes están interrumpidas por secuencias no codificantes llamadas intrones, la información de dichas secuencias no están representadas en el producto proteico final. Dentro del genoma humano se define al gen como una secuencia de DNA cromosómico necesaria para laelaboración de un producto funcional.
El producto de la mayor parte de los genes es una proteína cuya estructura determina el última instancia las funciones concretas que determina dicha célula, en algunos casos, un solo gen puede producir distintas proteínas (se consigue mediante el uso de segmentos de codificación alternativos en los genes y a través de la modificación bioquímica subsiguientede la proteína modificada), es por eso que así los 25,000 genes humanos pueden codificar hasta 1 000,000 de proteínas.
Los genes se localizan por todo el genoma, pero tienden a agruparse en algunas regiones y en algunos cromosomas. Algunos se agrupan en familias de genes relacionados. En lo que se refiere a los genes localizados en los autosomas, cada gen posee dos copias, una en el cromosoma...