Genetica

Introducción

El síndrome de morquio es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponercadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
Mucopolisacaridosis (MPS) y las enfermedades relacionadas con las enfermedadesson genéticas de depósito lisosomal (LSD) causada por la incapacidad del cuerpo para producir enzimas específicas. Normalmente, el cuerpo utiliza enzimas para descomponer y reciclar losmateriales en las células. En las personas con MPS y enfermedades relacionadas, la enzima que falta o insuficiente impide el proceso de reciclaje adecuado, lo que resulta en el almacenamiento demateriales en prácticamente todas las células del cuerpo. Como resultado, las células no funcionan correctamente y pueden causar daño progresivo en todo el cuerpo, incluyendo el corazón, loshuesos, articulaciones, sistema respiratorio y sistema nervioso central. Si bien la enfermedad puede no ser evidente en el nacimiento, los signos y síntomas se desarrollan con la edad amedida que más células se dañan por la acumulación de materiales de las celdas. En el saso del síndrome de morquio se debe a rasgo autosómico recesivoautosómico recesivo, lo que quiere decir queambos padres. Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzimaenzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.Laspersonas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamadacadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.