Genetica

Genética
La homocisteína
La homocisteína es un animo ácido que se libera cuando el cuerpo digiere la proteína. A altos niveles, este amino ácido puede ser dañino para la salud. Demasiada homocisteína
en su sangre está vinculada con un mayor riesgo de enfermedades del corazón, apoplejía y complicaciones de la diabetes tal como la neuropatía (daño en nervios). Los altos niveles de homocisteínapueden provocar que la sangre se coagule más fácilmente y finalmente llevar a una
apoplejía o a un ataque al corazón. Además, la homocisteína en altos niveles puede permitir que sus vasos sanguíneos absorban más fácilmente el colesterol LDL o “colesterol malo”, lo que puede conllevar a un endurecimiento de las arterias (aterosclerosis).
Una simple prueba de sangre puede medir el nivel dehomocisteína en su sangre y su enfermera de practica avanzada puede decirle si sus niveles deben ser disminuidos. Esta información lo ayudará a identificar las causas de los niveles altos de homocisteína y le proveera algunas maneras para reducir la homocisteína en su sangre.
¿Qué causa los altos niveles de homocisteína?
La mayoría de la gente con un nivel alto de homocisteína no ingiere suficientefolato (también llamado ácido fólico), vitamina B6 o vitamina B12 en sus dietas. El restituir estas vitaminas ayuda a la homocisteína a regresar a su nivel normal. Otras posibles causas del alto nivel de la homocisteína incluyen historial familiar, el hábito de fumar, un ataque cardíaco o apoplejía anterior, enfermedad en los riñones y algunas medicinas.
La reducción de sus niveles de homocisteínaEl ácido fólico es uno de los tres factores (junto con la B12 y la B6) necesarios para reducir los niveles elevados de homocisteína. El añadir más ácido fólico a su dieta puede disminuir sus niveles de homocisteína. Hay unas cuantas formas de obtener más ácido fólico. Usted puede consumir alimentos ricos en folato, tales como los vegetales de hojas verdes, los plátanos, los frijoles y guisantes.Otros alimentos, como son los cereales y productos de granos son fortificados con una
forma sintética de ácido fólico. Usted también puede tomar suplementos de ácido fólico en forma de pastillas, polvo o líquido.
La cantidad de ácido fólico que se puede convertir en metilfolato-L, la forma en que el cuerpo usa el folato, está limitada por la genética y los obstáculos relacionados conla edad y elmetabolismo. Sin embargo, el metilfolato-L está disponible en un nuevo producto bajo prescripción
llamado Metanx.

MTHFR
• Que significa?
MTHFR: gen metilentetrahidrofolato reductasa
677: posición nucleotídica
C--->T: mutacion de un cambio de base de Citosina a Timina
• Que hace?
Altera una enzima del metabolismo de folatos, causando hiper-homocisteinemia(eleva los niveles de homocisteina). La hiper-homocisteinemia es un factor de riesgo para la enfermedad coronaria y se asocia con mayor frecuencia a casos de infartos de miocardio.
En complicaciones obstétricas como pre-eclampsia, aborto, retardo en el crecimiento, y mortinatos, la incidencia de trombofilia sobrepasa el 50%. En las pacientes que cursan con síndrome de hiperestimulaciónovárica, se observa prevalencia alta de factores asociados a trombofilia.
Esta enzima es clave en el metabolismo de los folatos y la Vitamina B12. Posee como sustrato a las tirosinas de la dieta. La alteración produce una versión termolábil de la enzima, que presenta menor actividad, influyendo directamente en los niveles séricos de homocisteína.
• Que indentifica?
La detección de laalteración C677T en el gen de la Metilentetrahidrofolato reductasa permite identificar individuos homocigotas normales, homocigotas mutados y heterocigotas.
Los individuos homocigotos mutados para este gen, tienen importantes carencias de esta vitaminas y acido folico.
En los heterocigotos, el riesgo de padecer trombofilias es mucho menor al de los homocigotos. Pero igual tienen...