Genetica

Las mujeres como mosaico de rasgos ligados al cromosoma X

Una mujer es como un mosaico de rasgos ligados al X, porque algunas células de su cuerpo exhiben otro rasgo alternativo. Esto se debe al estado fuertemente enrollado de uno de sus dos cromosomas X en cada célula de su cuerpo.
Uno de los dos cromosomas X de cada célula no se abre ni funciona, permaneciendo fuertemente enrollado en formade cuerpo de Barr. Por consiguiente, cada una de las células de una mujer posee sólo un cromosoma X en funcionamiento, como ocurre en las células de un hombre. Cabe entonces preguntar por que algunas mujeres heterocigóticas con un gen recesivo ligado al sexo no manifiesta ese rasgo. La contestación es la siguiente: unas células de tal mujer manifiestan el alelo dominante y otras el alelorecesivo. En el caso de la hemofilia, por ejemplo, una mujer heterocigótica a causa del gen poseerá unas células que fabricarán el importante componente del plasma necesario para la coagulación; aquellas células en las que el cromosoma X con el gen normal está desarrollando y funcionando. Pero otras células tienen el otro cromosoma X, tarado, funcionando, y esas células no pueden producir el mismocomponente.
No obstante, las que lo producen pueden bastar para dar lugar a una coagulación suficientemente normal, para lo cual estás células tendrían que trabajar el doble. Sin embargo, pruebas cuidadosas hechas con mujeres heterocigóticas presentan un tiempo de coagulación sanguínea considerablemente prolongado. Por azar gran proporción de sus cromosomas X funcionantes eran portadores del gencausante de la hemofilia. Y lo mismo puede decirse de la acromatopsia o ceguera para los colores. Algunas de las células de la retina de la mujer heterocigótica, del tipo deutan, pueden detectar el verde mientras que otras no pueden percibirlo. Sin embargo, como las células son tan pequeñas, la mujer cree que ve el verde con todas sus células. Cuidadosas pruebas en su retina pueden revelar que ciertasáreas son insensibles al verde.

Este principio de inactivación normal de un cromosoma X en las hembras fue aplicado a los ratones por Mary Lyon para explicar el moteado negro y amarillo en algunas hembras, debido a genes para negro y amarillo ligados al sexo. Se conoce como hipótesis de Mary Lyon.

Genes incompletamente ligados al sexo

El cromosoma Y del varón posee unos pocos genes que sonalelos de otros situados en un extremo del cromosoma X. Sin semejante paridad de genes, los dos cromosomas no se podrían aparear en las meiosis. Tales genes estarán presentes por pares, tanto en mujeres como en varones, y se denominan genes incompletamente ligados al sexo. Sin embargo, tan sólo una porción muy pequeña del total de genes del cromosoma X queda así implicada, y muy pocos genes deéstos han sido encontrados. Se sabe que un gen así causa un tipo de ceguera debida a un pigmento que se forma sobre la retina y otro causa un tipo de enfermedad del riñón.

Genes del cromosoma Y

También hay en el cromosoma Y algunos genes que no tienen alelos en el X. En ellos se incluyen genes que desempeñan un papel en la determinación de los caracteres masculinos, y quizás alguno más. Unestudio hecho en India sobre pelos de las orejas parece mostrar que siempre se transmiten de padres a todos los hijos varones (herencia holándrica), y esto es exactamente lo que cabe esperar de un gen situado en la porción diferencial del cromosoma Y, sin alelos, por tanto, en el X.

Caracteres limitados a un sexo

Son aquellos que manifiestan por lo general en un solo sexo pese que pueden estarsus genes en cualquier cromosoma. No deben confundirse con los genes ligados al sexo. Un buen ejemplo de esto es la barba. La mujer no tiene barba, normalmente, y, sin embargo, es portadora de todos los genes necesarios para producirla. Así, el tipo de barba de sus hijos depende tanto de los genes que reciban de su madre como de los que reciben de su padre. Un hombre puede poseer un tipo de...