Genetica

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Leyes de Mendel Las raíces históricas de la genética, la ciencia de la herencia, se remontan a los primeros intentos con la reproducción selectiva. Sin embargo, hasta el siglo XX, muchos biólogos creíanque las características adquiridas durante la vida de un organismo podían ser transmitidas, y que las características de ambos padres se mezclaban irreversiblemente en la descendencia. La genética moderna comienza con los experimentos cuantitativos de Gregorio Mendel. Mendel cruzó plantas de chícharo que diferían en características como el color de la flor y la forma de la semilla, y rastreó loscaracteres de generación en generación. Él conjeturó que había formas de genes alternas (aunque él no utilizaba ese término), las unidades que determinan los caracteres hereditarios. A partir de sus datos experimentales, Mendel dedujo que un organismo tenía dos genes (alelos) para cada característica hereditaria, uno de cada progenitor. Un espermatozoide u óvulo porta sólo un alelo de cada par,debido a que los pares de alelos se separan cuando se forman los gametos, ley de la segregación de Mendel. Ahora sabemos que los alelos (formas alternas) de un gen residen en el mismo locus o posición en los cromosomas homólogos. Mendel notó que cuando dos alelos de un gen son diferentes, uno (el alelo dominante) puede determinar el caracter heredado, mientras que el otro (el alelo recesivo) no tieneefecto alguno. Al observar dos características a la vez, Mendel encontró que los alelos de un par se segregan independientemente de otros pares de alelos durante la formación de gametos, ley de la distribución independiente de Mendel. La descendencia en un cruce de prueba, un apareamiento entre un individuo con genotipo desconocido y un individuo homocigótico recesivo revelan el genotipodesconocido. La herencia sigue las reglas de la probabilidad. La probabilidad de heredar un alelo recesivo (a) de un progenitor heterocigótico (Aa) es de un medio (1/2). La probabilidad de heredarlo de dos progenitores heterocigóticos es de un medio por un medio = un cuarto, lo que ilustra la regla del producto de probabilidad para calcular la probabilidad de dos eventos independientes. Hay dos formas enlas que se pueden combinar un alelo dominante y un recesivo de progenitores heterocigóticos en la descendencia: A del padre ya de la madre, o a del padre y A de la madre. La probabilidad de que esto ocurra es de un cuarto más un cuarto = un medio ,lo que ilustra la regla de la suma de probabilidades para calcular la probabilidad de un evento que puede darse en formas alternas. La herencia demuchos caracteres humanos, desde las pecas hasta las enfermedades genéticas, sigue las leyes de Mendel y las reglas de la probabilidad. Para estudiar la genética humana, utilizamos genealogías familiares para determinar los patrones de herencia y los genotipos individuales. Muchos trastornos hereditarios en humanos son controlados por un solo gen (dos alelos). La mayor parte de estos trastornos, comola fibrosis cística y la anemia falciforme, son causadas por alelos recesivos autosómicos. Algunas enfermedades, como la acondroplasia y la enfermedad de Huntington, son causadas por alelos dominantes. Las pruebas genéticas y bioquímicas en las células y moléculas fetales, y un examen del feto con ultrasonido o fetoscopía pueden ayudar a las personas a tomar decisiones sobre reproducción.Variaciones de las leyes de Mendel. Las leyes de Mendel son válidas para todos las especies con reproducción sexual, pero frecuentemente el genotipo no se expresa en el fenotipo de la manera simple que sus leyes describen. Cuando el fenotipo de la progenie, color de la flor, por ejemplo, está entre los fenotipos de sus progenitores, presenta dominancia incompleta. En una población, frecuentemente...