genetica

ENFERMEDAD DE HARTNUP

Temas Discutidos: enfermedad de hartnup; la fisiopatología de enfermedades genéticas.

Extracto: "La enfermedad de Hartnup (frecuencia de uno de cada 24 000 recién nacidos) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por lesiones cutáneas parecidas a las de la pelagra, manifestaciones neurológicas variables y aminoaciduria aromática. Se excretan en la orinaalanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptófano, glutamina, asparagina e histidina en cantidades cinco a 10 veces superiores a lo normal y es defectuoso el transporte intestinal de estos mismos aminoácidos. El transportador defectuoso de aminoácidos neutros, B°AT1 codificado por el gen SLC6A19 en el cromosoma 5p15, se localiza en la membrana apical de lascélulas de túbulos renales y del intestino...."

Nombre de la enfermedad y sinónimos
Es una enfermedad metabólica rara.
También suele denominarse esta enfermedad como:
Déficit de triptófano pirrolasa
Alteración de Hartnup
Síndrome de Hartnup
Síndrome de Hart
Síndrome de pelagra cerebelar, ataxia renal y aminoaciduria
Causas – Etiología
La enfermedad de Hartnup se debe a una alteracióngenética en el metabolismo de los aminoácidos, así como una deficiencia en la absorción y excreción de triptófano y otros aminoácidos y de niacina.
Es hereditaria, como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas “no sexuales”) de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A laspersonas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.
Es la condición metabólica más común relacionada con los aminoácidos quesuele comenzar en la infancia. La incidencia es de 1 caso por cada 24.000 personas.
Datos relevantes
En la mayoría de las personas esta enfermedad metabólica es asintomática. Una mala nutrición, la exposición a la luz, determinados medicamentos como las sulfamidas y la tensión psicológica o el estrés, pueden desencadenar ataques agudos de esta enfermedad. La frecuencia de los ataques sueledisminuir con la edad. Se puede llevar una vida normal sin ninguna incapacidad.
Los síntomas con los que nos podemos encontrar son: problemas cutáneos (erupciones), fotosensibilidad, problemas de coordinación (ataxia), alteraciones de la vista, retraso mental leve, alteraciones gastrointestinales, cambios en el estado anímico y enfermedad psiquiátrica.
Diagnóstico
Análisis de orina para detectarniveles de aminoácidos
Tratamiento
Se puede tratar de manera efectiva el prurito (picor) y los síntomas de ataxia y psiquiátricos. Es recomendable seguir una dieta alta en proteínas y evitar la exposición al sol, ya que uno de los mayores problemas es la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz).
Especialidad médica que la trata
Neurólogo; Psiquiatría; Pediatría.

Cistinuria
Lacistinuria es un trastorno raro que ocasiona la excreción del aminoácido cistina por la orina, causando con frecuencia cálculos de cistina que se forman en las vías urinarias.
La cistinuria es provocada por un defecto hereditario de los túbulos renales. El gen que causa la cistinuria es recesivo, así que las personas que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno de cada padre. Las que sonportadoras del gen, pero que no sufren este trastorno, poseen un gen normal y otro anormal. Estas personas pueden excretar cantidades mayores de las normales de cistina por la orina, pero rara vez la cantidad suficiente como para formar cálculos.
Síntomas y diagnóstico
Los cálculos de cistina se forman en la vejiga, en la pelvis renal (la zona donde se recoge la orina que sale del riñón), o...