GENETICA

Que son las enfermedades genéticas y raras?
En la actualidad hay más de 7.000 enfermedades raras.
Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genesllamadas mutaciones. A estos tipos de enfermedades se les llama enfermedades genéticas. Los genes son instrucciones que le dicen al cuerpo como debe desarrollarse y funcionar y setransmiten de padres a hijos (herencia genética). Si un gen tiene una mutación, es posible que este gen no funcione como debe. Por ejemplo, una mutación en un gen puedeocasionar que la persona tenga problemas tales como defectos del nacimiento, el colesterol alto, u otros más.
Definiciones
Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas enel ADN. Los nombres de las sustancias químicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la cadenadel ADN. La base A siempre está emparejada con la T y la base C, con la G.
Células: componentes esenciales del cuerpo.
Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Loscromosomas se encuentran en pares en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas de sustanciasquímicas en forma de espiral que componen un cromosoma.
Genes: sección de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta por muchas bases.
Núcleo: la parte de la célula quecontiene el ADN.
¿De qué forma nuestros padres nos transmiten los genes?
Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo,le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.