Genetica

INTRODUCCION
El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.
Es una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura (delección) del cromosoma. En la mayoría de los casos, se produce en ellos mismos, aunqueen un grupo pequeño la heredan de los padres.
El proceso se da siempre en la concepción. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por larigomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad.Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.
Los niños se desarrollan lentamente ypermanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de su experienciaspersonales, son actitudes muy valoradas para su pronostico, al margen de sus posibilidades reales.
ANTECEDENTES HISTORICOS
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Descubre la primera anomalía cromosómica en el hombre: la trisomía 21. Más tarde, con sus colaboradores, descubre el mecanismo de muchas más enfermedades cromosómicas, abriendo así la vía a lacitogenética y a la genética moderna.
CARIOTIPO
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en laforma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Las personas con 5p muestran supresión fenotípica y citogenética. Unos pocos estudios, a veces dan resultados contradictorios, se han realizado para correlacionar el cuadro clínico con la supresión tamaño. Un fenotipo más severo deterioro cognitivo y se informó que se asoció con una mayor supresión.
El hecho de que elfenotipo es bien reconocible, a pesar de la variabilidad en el tamaño de supresión, ha llevado a la hipótesis de que una región crítica, hace que el cuadro clínico característico cuando se presenta en una situación esta región situada en una pequeña área alrededor de 5p15.2.
Molecular-análisis citogenético permite distinguir entre dos regiones, una para el típico grito en 5p15.3, y otro para las demáscaracterísticas clínicas en 5p15.2. Distinguen varias regiones críticas: una región de retraso discurso, uno para el típico grito, una para hacer frente dismorfismos en la infancia y otro para hacer frente dismorfismo en la edad adulta.

FRECUENCIA
CDC es una rara enfermedad con una incidencia que van desde 1:1500 a 1:5000 nacidos vivos nacidos. Una prevalencia de alrededor de 1:350 entre másde 6000 personas con retraso mental.

CARACTERISTICAS CLINICAS
Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg.……. 72%
Crecimiento lento………………………………. 100%
Llanto característico (*):…………………… 100%
Perímetro craneal reducido: …………….. 100%
Deficiencia mental:……………………………. 100%
Hipotonía:………………………………………….. 72%
(*) Características diferénciales del sonido del llanto respecto a bebes normales...