genetica

VARIACIONES EN LA MORFOLOGIA DE LOS CROMOSOMAS

Mutaciones cromosómicas:
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.

Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estoscambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser:
Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

ESTRUCTURALES,
Suponen variación en elnúmero de cromosomas.

NUMÉRICAS.


VARIACIONES ESTRUCTURALES

Son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.
El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas,organizados en 22 paresautosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).



VARIACIONES ESTRUCTURALES
Se dividen en dos tipos:
a) - Deleción cromosómica: pérdida de un segmento de un cromosoma
- Duplicación cromosómica: repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico deun cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.
Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.Latranslocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.









VARIACIONES NUMÉRICASMutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular
• Poliploidía: mutación, consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” Los seres poliploides pueden ser autopoliploides (todos los juegos proceden de la misma especie), o alopoliploides (proceden de la hibridación, esdecir, del cruce de dos especies diferentes).
+ individuos poliploides: presentan más de dos juegos cromosómicos completos
La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.

• Haploidía: mutaciones provocan disminución en el número de juegos de cromosomas.
El término haploide se aplica a toda célula, tejido uorganismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie.
Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie.
En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía.
Excepto en loscasos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la vida.

Aneuploidía: mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo.
Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto...