genetica

GENES: unidades organicas que controlan la herencia, arregladas linealmente en los cromosomas ocupando cada gen un locus especifico.
EMPAQUETAMIENTO DEL ADN (Cromatina)
Complejo de ADN+Histonas Nucleares

NUCLEOSOMA: Unidad básica estructural de la cromatina.

Para diagnosticar enfermedades sirve mirar un cromosoma (TRISOMIA- MONOTRISOMIA)
En metafase se puede observar al cromosoma(máximacondensación)
46XX FORMULA NORMAL COMPLEMENTO CARIOTIPO
46XY

TELÓMERO: Punta distal del cromosoma
CARIOTIPO: ordenamiento de los cromosomas según su tamaño y morfologia. Constante para cada especie.
Trisomía 21 Down
Trisomía 18 Edward
Trisomia 13 Pateau
Factor de edad avanzada femenina: 35 años
Factor de edad avanzada masculina: 45 años

CULTIVOS DE LINFOCITOS Para estudio decromosomas


Sangre periférica( mas facil de obtener)
TAMBIEN DE: médula ósea, fibroblastos, líquido amniótico, vellosidades coriónicas, cordo centesis
(cualquier tejido con capacidad mitótica reproductiva)

PROCEDIMIENTO

Medio de cultivo mas Fitohemaglutinina (estimula división de Linfocitos) más 4-5ml de sangre periférica.
Incubar a 37C por 72 hs.
Se agrega colchicina (interrumpe ladivisión celular en metafase, impidiendo la formación del huso mitótico)
Agregar solución Hipotónica (hace que las células se hinchen y estallen esparciendo los cromosomas)
Agregar solución fijadora (metanol, cloroformo)

Cr. 1, 9, 16 siempre están condensados
La primera causa del aborto es genético 80%
ABORTO: Interrupción del embarazo hasta 20 semanas y 500 gr.

ANORMALIDADES NUMÉRICAS DE LOSCROMOSOMAS

Las células somáticas humnas tienen un numero diploide de cromosomas n: 46
Y los gametos maduros (ovulos y espermatozoides) el numero haploide n:23

CROMOSOMAS: Archivero de información genética
POLIPLOIDÍA: Cuando el numero de cromosomas es un multiplo exacto del numero haploide y excede el numero diploide. Ej: cariotipo 92XXYY(tetraploidía)
GEN SRY: encargado de crear al macho.Diferenciacion masculina.
ANEUPLODÍA: Cuando el numero de cromosomas no es un multipl exacto. Ej: 47, XX, mas 21(trisomia21)

Nos afectan genéticamente: Radiaciones, ionizaciones, rayos uv.

46XX Fórmula Complemento
47XXX Trisomias


46XX


45X Monosomias

- Monosomia de brazo corto del cromosoma 4(Casco griego)
- Mas conocida: Turner
- Tetra y triploidias: materiales de aborto- Klinefelter ausencia de espermatozoide o pocos.

ANEUPLOIDÍA

- No disyunción no migración del cromosoma
- Rezago anafásico
- Turner (x) Sexualidad infantil en la mujer
- Klinefelter(xxy) Ausencia de espermetozoide
- Cigoto (xxx) y (xyy)

ANORMALIDADES EN LA ESTRUCTURA
1. Traslocación recíproca, robertsoniana o por fusión céntrica y por inserción
2. Delecion fractura con o sinformación de cromosoma anular(anillo) fractura del cromosoma
3. Duplicación
4. inversión( cuando un segmento se invierte con otro)
La traslocación 13/14 es que leva a una mujer a ser abortadora recurrente

FENOTIPO: Expresión del cariotipo. Cada gen ocupa un locus específico.

HERENCIA MONOGÉNICA
Determinado por un alelo especifico en un unico locus en uno o en ambos miembros del parcromosómico.
Ocurren en proporciones fijas a nivel familiar y poblacional. A los rasgos o enfermedades monogénicas tambien denominados MENDELIANOS por seguir las leyes de mendel.

PATRONES CLÁSICOS
Autosómicos
DOMINANTE
RECESIVO
Ligados al X
DOMINANTE
RECESIVO

OSTEOGÉNESIS: Imperfecta, enfermedad génica
PENETRANCIA: Porcentaje de individuos que con un genotipo dado exhiben el fenotipo asociadocorrespondiente.
PENETRANCIA INCOMPLETA: Individuos que portando un genotipo alterado no expresan el fenotipo patológico relacionado, son capaces de transmitir la patologia a su descendencia.
EXPRESIVIDAD VARIABLE: Grado o intensidad con que se expresa un genotipo determinado.
El grado de afección pude ser muy variable en algunas enfermedades autosómicas dominantes, pero un grado leve en un...