genetica

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Rev Biomed 2001; 12:186-195.
Fundamentos y actualidades del asesoramiento genético.
Revisión
Doris Pinto-Escalante, José M. Ceballos-Quintal, Ileana Castillo-Zapata, María T. de J. López-Avila.
Laboratorio de Genética, Centro de Investigaciones Regionales “Dr Hideyo Noguchi”, Universidad Autónoma de Yucatán, Mérida, Yucatán, México.
RESUMEN.
Los avances en el conocimientode los mecanismos de producción de las enfermedades hereditarias, y la aplicación de los principios de genética en diferentes disciplinas no tratadas de manera común por los genetistas, han ampliado la utilidad del asesoramiento genético. Por estas razones, en la actualidad es mayor el número de familias que buscan asesoría genética por defectos al nacimiento, enfermedades genéticas, así como porcausas tan diversas como cáncer, trastornos psiquiátricos, neurodegenerativos, cardiacos, abortos, óbitos, embarazo en edad avanzada, exposición a teratógenos y otros factores de riesgo. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar. Debe ser proporcionadocon imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la
enfermedad, por medio de información clara para comprender los aspectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta.
En esta revisión se abordan los fundamentos en los que se basa elasesoramiento genético, las características de los diferentes modos de herencia tradicionales (herencia mendeliana, cromosómica y multifactorial), novedosos (inestabilidad del genoma, herencia mitocondrial, cambios epigenéticos), y teratogénicos, los principios éticos elementales relacionados con este tema, y se hacen consideraciones acerca de la necesidad de formación de profesionales en saludentrenados para proporcionar consejo genético bajo la supervisión de genetistas clínicos.
(Rev Biomed 2001; 12:186-195)
Palabras clave: Asesoramiento genético, consejo genético, riesgo genético, ética.
Solicitud de sobretiros: Dra. Doris Pinto-Escalante, Laboratorio de Genética, Centro de Investigaciones Regionales “Dr Hideyo Noguchi”, Universidad Autónoma de Yucatán. Calle 59 No. 490 x Av.Itzáes, C.P. 97000, Mérida , Yucatán, México. e-mail: pescalan@tunku.uady.mx Recibido el 25/Febrero/2000. Aceptado para publicación el 9/Mayo/2000.
Este artículo está disponible en http://www.uady.mx/~biomedic/rb011236.pdf Vol. 12/No. 3/Julio-Septiembre, 2001
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D Pinto-Escalante, JM Ceballos-Quintal, I Castillo-Zapata, MT de J López-Avila.
SUMMARY.
Foundation and actuality aboutgenetic
counseling.
Advances in the knowledge of mechanisms responsible for hereditary diseases, and the application of genetic principles in areas not common for geneticists, has widened the use of genetic counseling. For these reasons, there is now a higher number of families who look for genetic counseling because of congenital malformations, genetic disorders, and other causes such ascancer, psychiatric, neurodegenerative and cardiac disorders, multiple miscarriages, stillbirths, advanced age pregnancy, teratogen exposition and other risk factors.
Genetic counseling is a communication process which deals with human problems associated with the occurrence, or the risk of occurrence and recurrence, of a genetic disorder in a family. It must be provided with impartiality in order tohelp the individual, or the family, to confront their situation in relation to the disease, by providing information to help them comprehend medical facts, heredity contribution to the disorder, and recurrence risks, so they can make well-informed reasoned decisions.
In this work we describe the principles which support genetic counseling, the characteristics of traditional genetic diseases...