Genetica

Análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con una característica estudiada y todos susfamiliares conocidos.
El pedigree indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la variación de expresión de la misma.
El propósito es facilitar elanálisis genético de una característica examinando su patrón de herencia en una familia en particular.
Simbología…
Los principios de Mendel aún aplican.
Ejemplo:
P1 Aa x AaF1 ¼ AA
½ Aa
¼ aa
Cuando los genetistas están analizando el pedigree buscan cierto patrón característico que los ayudará a determinar el modoen que se hereda la característica estudiada.
PATRONES DE HERENCIA
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Ligado a X dominante
Ligado a X recesivo
Ligado a Y(holándrico)


AUTOSOMICO DOMINANTE:
La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo esta más propenso que el otro.
Fenotipo aparece en todas las generaciones y cadapersona afectada tiene un progenitor que padece la enfermedad
Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirán la condición a los hijos.
En las familias en que uno delos padres tiene el gen hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la condición.
Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
AcondroplasiaNeurofibromatosis
Enfermedad Huntington


AUTOSOMICO RECESIVO:
Ambos sexos se afectan
Aunque los padres aparentan ser normales la condición aparece en sus hijos en una fracción ¼(ambos padres heterocigotos).
La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo.
La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguineos.