Genetica

ufeffResúmenes de Griffiths, Genética, novena edición:

Tema 1: La Aproximación genética a la biología (pg. 27)

La Genética es el estudio de los genes a todos los niveles, desde las moléculas a las poblaciones. Como disciplina moderna, comenzó en la década de 1860 con el trabajo de Gregor Mendel, primero en proponer la idea de que existen los genes. Hoy sabemos que un gen es una regiónfuncional de la larga molécula de DNA que constituye la estructura fundamental de un cromosoma. El DNA está compuesto de cuatro nucleótidos, cada uno de los cuales contiene el azúcar desoxirribosa, fosfato y una de cuatro bases: Adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El DNA está formado por dos cadenas de nucleótidos que se mantienen unidas mediante enlaces de A con T y de G con C. Lasdos cadenas se separan durante la replicación y sus bases expuestas sirven de molde para la síntesis de dos moléculas hijas de DNA idénticas.
La mayoría de los genes determinan la estructura de una proteína (las proteínas son las principales responsables de las propiedades de un organismo). Para generar la proteína, el DNA es primero transcrito por la enzima RNA polimerasa en una copia de trabajode una sola cadena llamada RNA mensajero. La secuencia de nucleótidos del mRNA se traduce a secuencia de aminoácidos, que constituye la estructura primaria de una proteína. Las cadenas de aminoácidos se fabrican en los ribosomas. 
Cada aminoácido es acarreado al ribosoma por una molécula de RNA de transferencia que se acopla uniendo su triplete (el anticodón) a un codón triplete en el mRNA.
Elmismo gen puede tener formas alternativas o variantes. Los individuos se pueden clasificar por genotipo (las variantes génicas presentes) o por fenotipo (las características observables de la apariencia o fisiología). Tanto los genotipos como los fenotipos muestran variación dentro de la población.
El análisis de estas variantes proporciona un método potente a la hora de investigar las propiedadesbiológicas en general. Cuando las variantes para una propiedad de interés no existen naturalmente, estas pueden ser generadas introduciendo cambios en la información genética, llamados mutaciones. Hay dos aproximaciones al análisis genético: directa e inversa. Un análisis genético directo empieza con una variación observada en una propiedad morfológica o fisiológica. Mediante la realización decruces y el estudio de los patrones de herencia en la progenie, el investigador puede identificar los genes que contribuyen a la propiedad. La investigación continua con la determinación de cómo la información contenida en el gen se convierte en acontecimientos celulares y fisiológicos. El análisis genético inverso depende de la reciente capacidad para determinar la secuencia del DNA de un genomacompleto. El investigador empieza alterando las secuencias de DNA de un modo específico y luego mira los resultados.
Los genetistas estudian en el laboratorio la variación fenotípica bajo condiciones ambientales controladas en las que hay una correspondencia univoca entre las diferencias fenotípicas y las diferencias genéticas. Sin embargo, cuando hay una variación en el ambiente en el que sedesarrollan y actúan los organismos, como por ejemplo en la naturaleza, la relación entre el genotipo y el fenotipo es más compleja. Para cada genotipo hay diversidad de fenotipos que pueden aparecer, debido a la variación ambiental y a que el desarrollo está sujeto a variación molecular aleatoria.
Capitulo 2 (pg. 75):
El análisis y el estudio del genoma de un organismo constituyen hoy en día uno delos procesos principales de la genética. El genoma de un organismo eucariota se compone de un conjunto de cromosomas con un número y un tamaño característicos para ese organismo. Cada cromosoma contiene una molécula de DNA eficazmente enrollada en un carrete compuesto de proteínas denominadas histonas. Los genes son unidades que se transcriben a lo largo del cromosoma. El DNA que se localiza...