Genetica

Ejercicio 1.

Este ejercicio es un ejemplo de aquellos casos en los cuales los alumnos deben resolver usando el razonamiento simple y teniendo en cuenta los procesos biológicos involucrados, y no requiere necesariamente del uso de cuadro de Punnet. Es importante para la correcta resolución que tengan muy en cuenta los datos que aporta el enunciado. Las respuestas son simples y, en ocasiones,implican sólo un número (que en clase, al hacer la puesta en común deberán justificar).

Se conocen en el hombre varias enfermedades hereditarias determinadas por un alelo recesivo. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs que causa la acumulación de sustancia grasa en el cerebro y la muerte en edad muy temprana (en los primeros años de vida). El alelo recesivo se indica con la letra t y eldominante T.
Contestar a las siguientes preguntas:
¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de un niño enfermo sea tt? Rta. 100%. Es un carácter recesivo, sólo se manifestará si el genotipo es homocigota recesivo.
¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea TT? Rta. 0%. Ya que para que el hijo sea homocigota recesivo cada padre tuvo que aportarle en lafecundación una gameta con un alelo recesivo para este carácter.
¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea Tt? Rta. 100%. El genotipo de ambos padre debe ser Tt. No puede ser tt el genotipo de ninguno de los padres ya que en ese caso hubieran padecido la enfermedad y hubieran muerto de pequeños, antes de la edad reproductiva.
¿Cuál es la probabilidad de que elgenotipo de su hermano recién nacido sea TT (aún no se conoce su fenotipo)? Rta. siendo ambos padres heterocigotas, y según las leyes de Mendel, la probabilidad de que sea de genotipo TT es del 25% (1/4).
¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de su hermano recién nacido sea Tt (aún no se conoce su fenotipo)? Rta. siendo ambos padres heterocigotas, y según las leyes de Mendel, la probabilidad deque sea de genotipo Tt es del 50% (1/2).
¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo del hermano sano sea Tt? Rta. la probabilidad de que el genotipo del hermano sano sea Tt es del 66,66%. En este caso al decir “hermano sano” se toman en cuenta sólo los sanos (homocigotas dominantes y heterocigotos = ¾), ese es el 100%. Y de ese 100%, los de genotipo Tt son 2/3 o sea 66,66%. A los individuos defenotipo sano pero que tienen un alelo recesivo asociado a la enfermedad, se los denomina individuos “portadores”.
¿Cuál es la relación numérica estadística esperada de genotipos y fenotipos en la descendencia de esta pareja (padres del niño enfermo)? Rta. la relación numérica teórica de genotipos sería 1 (TT) : 2 (Tt): 1 (tt). La relación de fenotipos sería 3 (sanos) : 1 (enfermo).
Si todoslos hijos de esta pareja fueran sanos, ¿se podría decir que esto contradice las estadísticas anteriores? Justificar. Rta. No las contradice. Las relaciones estadísticas esperadas son independientes. Una familia no es una muestra representativa estadísticamente.

Ejercicio 2

Si dos pares de genes Aa y Bb se transmiten independientemente y se sabe que A es dominante sobre a y B dominante sobreb, determinar cuál es la probabilidad de obtener:

una gameta AB a partir de un individuo AaBb. Rta. 25%
Una gameta Ab a partir de un individuo AABb. Rta. 50%
Un cigoto AABB a partir de un cruzamiento aabb x AABB. Rta. 0%
Un genotipo AaBb a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb. Rta. 4/16 = ¼ = 25%.
Nota: para la resolución se puede realizar un cuadro de Punnet indicando el tipo degametas que origina cada individuo (todas las variantes que incluyan un alelo de cada gen). Por ejemplo, a partir de cada individuo AaBb es posible obtener las gametas AB, Ab, aB y ab. Cuando en el cuadro de Punnet se realizan todas las combinaciones posibles de gametas de ambos individuos se obtiene que existen 4 posibilidades para obtener un genotipo AaBa a partir de una cruza AaBbxAaBb, lo cual da...