Genetica

Ecatepec edo. De mex. A 28 de marzo del 2012.
Biología
Alteraciones genéticas
Enfermedad genética
* |
una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por unaalteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario sisólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas
Hay varias causas posibles:
* Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
* Duplicación de cromosoma s, como en el síndrome deDown, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo delbrazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
* Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso eltrastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticosdominantes, como la acondroplasia.
Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de basesde ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendoalgunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de ladiabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo...