Genetica

Genética
Desordenes genéticos:
1. Monogenicos: una mutación es responsable de que la proteína producto de un gen falte o esté alterada.
2. multifactorial: causado por varios genes, más la acción del medioambiente, es difícil de estudiar.
3. anomalías cromosómicas: falta, se duplica o se altera un cromosoma o parte de el.
4. mitocondriales: mutaciones en adn mitocondrial transmitidos por viamaterna.

Clasificaciones de enfermedades genéticas
-Alteraciones de un solo gen: -autosomicas dominantes
- autosomicas recesivas
-ligadas al sexo dominante
-ligadas al sexo recesivas
-Herencia multifactorial o poligénica
-Herenciamitocondrial o materna
-Alteraciones cromosómicas: -numéricas (autosomicas o cromosomas sexuales)
- estructurales

Pedigrí









Transmición autosomica dominante
Produces efecto en cada individuo que porte un gen autosomico dominnate, independiente del otro alelo
Cada individuo afectado proviene de un progenitor afectado, excepto enmutaciones “de novo” (mutaciones de novo: se producen en gametos o en el nuevo cigoto)
Los descendientes de un afectado (Aa) con alguien normal (aa) tienen un 50% de probabilidad de ser afectados
Los hermanos no afectados de las personas afectadas nunca tendrán hijos afectados
Al realizar un pedigrí, se observa una herencia vertical
Si ambos padres padecen la enfermedad (Aa x Aa) hay un 75% deque los hijos padezcan la enfermedad.
Ejemplo: acondroplasia (enanismo condrodistrofico) se debe a utaciones espontaneas qe codifican para el factor de crecimiento.
Características de la acondroplasia:
estautra baja
acortamiento de extremidades y pliegues en ellas
limitación de extensión del codo
piernas arqueadas
lordosis lumbar exagerada
manos en tridente
cabeza grande con protuberanciafrontal
hipoplasia de mitad de cara (disminución del desarrollo)
Sindrome de Treacher Collins
ocurre en el cromosoma 5 “gen treacle”
influye en el desarrollo facial
afecta a hombres y mujeres 1/10.000
cada familia presenta una alteración diferente de la enfermedad
oídos dañados
orejas mal formadas
defecto en el parpado inferior (coloboma)
paladar hendido
inteligencia normalhendiduras faciales (mejillas principalmente)
Braquidactilia: acortamiento de huesos de manos
Polidactilia: dedos extras
Neurofibromatosis tipo 1:
presentan manchas cafes en la espalda y abdomen (mas de 6)
las manchas pueden transformarse en neurofibromas (pequeños tumores)


Transmición autosomica recesiva
Casi nunca la enfermedad esta presente en padres o parientes
Los hermanos de un niñoafectado con padres normales tiene una probabilidad de un 25% de ser afectados
Mientras mas rara sea la afección, la probabilidad de consangunidad en los padres de un niño afectado es mayor
En grupos pequeños, los casos serán por lo general esporádicos (único por familia)
Al relizar un pedigrí hay un patrón de herencia horizontal
Ejemplos:
Fibrosis quística: pulmones con mocus
Anemia falciforme:globulos rojos con forma de haz
mutacion de la hemoglobina B ( se cristaliza) tapando los vasos sanguíneos, cuando hay falta de O2
Craneo en torre
frente prominente
se cambia ac.glutamico por valina
Albinismo: fallo en la via metabolica
ausencia de melanina
BLOQUEO

tirosina-- DOPA melanina
Fenilcetonuria: impide que la fenilamina se transforme en tirosinaretardo mental
la fenilamina y el ac.fenilpiruvico se acumulan en el sistm nervioso
se previene eliminando la fenilanina de la dieta
Hipertricosis lanuginosa: cuerpo y cara cubierto de vellos









Transmicion ligada al sexo ( cromosma x)
La enfermedad aparece casi siemrpe en hombres cuyas madres son sanas, pero portadoras del gen mutante.
Cada hijo hombre de una mujer...