genetica

Cromosómico genético
Enfermedades: Numerical
Aberraciones
Wendy P Robinson, de la Universidad de British Columbia, Vancouver, Canadá
Deborah E McFadden, de la Universidad de British Columbia, Vancouver, Canadá
Aberraciones numéricas representan una proporción significativa de los cambios cromosómicos encontrados en los seres humanos. Estos errores se producen en la meiosis o mitosis y porlo tanto ser constitutiva (presente en todas las células) o en mosaico (presente en algunas células). Ellos representan una causa importante de la pérdida del embarazo, así como anormalidades encontradas en nacidos vivos.
Disyunción meiótica
La meiosis es el proceso por el cual una célula diploide (uno con dos copias de todos los cromosomas distintos) produce una haploide gametos (ovocitos oEspermatozoide) que contiene una copia única de cada cromosoma. El producto normal de la meiosis en los seres humanos es un gameto que contiene 23 cromosomas: 22 autosomas y un cromosoma sexual (X o Y). En humana hembras meiosis Iis inició durante el desarrollo fetal, pero no se completa hasta algunos años 20- 40 más tarde, cuando un huevo se libera de un folículo durante ovulation.Meiosis II no escompletado a menos que el óvulo es fecundado por un espermatozoide. En contrario, la espermatogénesis ocurre continuamente después de la pubertad en los varones y se tarda 9 semanas para una spermatogonium a convertirse en espermatozoides maduros, con meiosis sólo requiere 24 días en completarse. La segregación de los cromosomas en la meiosis humana es muy propenso a errores, y aproximadamente el20% de los ovocitos y un pequeño tanto por ciento de los espermatocitos son ya sea aneuploides, que tiene un complemento cromosómico desequilibrado numéricamente, por ejemplo, 22 ó 24 cromosomas, o diploides (46 cromosomas). Esta tasa de error es al menos un orden de magnitud superiores a las de cualquier organismo experimental estudiado. No hay una explicación para esta diferencia, pero podríaposiblemente estar relacionado con una mayor duración de la meiosis en los seres humanos. Algunas de las consecuencias de estos errores para la salud humana salud reproductiva son el fracaso de la implantación, a principios la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento y retraso en el desarrollo de nacidos vivos. No disyunción del cromosoma se define como la segregación de los cromosomasdesequilibrada que conduce a aneuploidía y puede ocurrir en la meiosis I (cuando los cromosomas homólogos se segregan a los polos opuestos) o en la meiosis II (cuando las dos cromátidas hermanas separadas por el centrómero y segregar a los polos opuestos) (Figura 1). disyunción en organismos experimentales se ha demostrado que el resultado de una variedad de causas, incluyendo la alineación incorrecta delos cromosomas en el husillo, el fracaso de las proteínas del huso que sirven para tirar de los cromosomas homólogos a frente polos, resolución prematura de quiasmas (lugar donde cromosomas homólogos intercambian material genético), o separación prematura de cromátidas hermanas (Hawley et al.,1994). Muy poco se sabe sobre las causas de la no disyunción en los seres humanos, pero algunos datossugieren que los prematuros separación de las cromátidas puede a menudo estar involucrado. La gran mayoría de aneuploidía en los seres humanos es materna en el origen (es decir, debido a un error presente en el ovocito) y su
La figura 1 (a) la meiosis materna normal; (b) un error de no disyunción en materna meiosis I.Figura 2 de alta resolución cromosomas con bandas G de un individuocon un 47,complemento cromosoma XYY.
incidencia aumenta dramáticamente con la edad materna (Hassold et al., 1996). Las excepciones a esta regla son 47, XYY (presencia de un cromosoma extra) (Figura 2) y 45, X (un cromosoma sexual menos), los cuales son principalmente debido a los acontecimientos paternos o fecundación. La causa del aumento de la no disyunción con materna edad no se conoce, pero el medio...