genetica
Páginas: 3 (527 palabras)
Publicado: 16 de octubre de 2013
UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA
TITULACCION DE BIOQUIMICA Y FARMACIA
Componente de Genética General.
SINDROME DE EDWARDS
La Trisomía 18 o síndrome de Edwards se presenta enrecién nacidos vivos y afecta en mayor proporción a las niñas que a los niños. Ocurre cuando se presenta un cromosoma adicional en el par 18 causado por problema durante la división celular (meiosis).La anomalía cromosómica es de tipo “novo”, es decir que la alteración no es heredada de uno de los padres, más bien el riesgo de que un individuo padezca la enfermedad se ve en aumento conforme avanzala edad de la futura madre. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica aumenta el riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de formaincorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
Este desbalance en cuanto a material genético, afecta gravemente el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilicaldurante el embarazo. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con esta trisomía sobreviven durante meses o inclusive hasta el primer año de vida, ya que esta aberraciónexpresa múltiples malformaciones y anomalías potencialmente letales como, fallo cardiaco cerca del 90% y neumonías con lo cual se dificulta la supervivencia del individuo, la gran mayoría de los casosterminan en muerte
Por tal motivo, actualmente se realizan pruebas diagnósticas que permitan identificar este tipo de alteración en una etapa temprana del embarazo, con lo cual brindan elconocimiento preciso acerca de la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Es así que existen dos tipos muy importantes de técnicas consideradas las más relevantes dentro deldiagnóstico prenatal. La primera es una técnica de citogenética conocida como Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) que permite el estudio de la estructura de los cromosomas, su función y su...
TITULACCION DE BIOQUIMICA Y FARMACIA
Componente de Genética General.
SINDROME DE EDWARDS
La Trisomía 18 o síndrome de Edwards se presenta enrecién nacidos vivos y afecta en mayor proporción a las niñas que a los niños. Ocurre cuando se presenta un cromosoma adicional en el par 18 causado por problema durante la división celular (meiosis).La anomalía cromosómica es de tipo “novo”, es decir que la alteración no es heredada de uno de los padres, más bien el riesgo de que un individuo padezca la enfermedad se ve en aumento conforme avanzala edad de la futura madre. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica aumenta el riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de formaincorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
Este desbalance en cuanto a material genético, afecta gravemente el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilicaldurante el embarazo. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con esta trisomía sobreviven durante meses o inclusive hasta el primer año de vida, ya que esta aberraciónexpresa múltiples malformaciones y anomalías potencialmente letales como, fallo cardiaco cerca del 90% y neumonías con lo cual se dificulta la supervivencia del individuo, la gran mayoría de los casosterminan en muerte
Por tal motivo, actualmente se realizan pruebas diagnósticas que permitan identificar este tipo de alteración en una etapa temprana del embarazo, con lo cual brindan elconocimiento preciso acerca de la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Es así que existen dos tipos muy importantes de técnicas consideradas las más relevantes dentro deldiagnóstico prenatal. La primera es una técnica de citogenética conocida como Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) que permite el estudio de la estructura de los cromosomas, su función y su...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.