Genetica

Síndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.

Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejasdeformes.3

Etiología y patogenia: Este síndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.

Manifestaciones clínicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio. El aspecto de la cara es característico y se describe como de "pájaro o pez". El 30% de lospacientes muestran paladar hendido, Maloclusión dentaria, dientes separados. El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser planos y aplásicos.

Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.


Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada,Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.

Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 19332, quién le dio el término descriptivo de "Querubinismo ".

Manifestaciones clínicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una expansiónprogresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubín. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías regionales. La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura. La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta de erupción delos que están presentes. La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta radiográficamente como unaimagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza, por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados y parece queestuvieran flotando dentro de la lesión3,4.

Manifestaciones histopatológicas: El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias. 3,4

Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la infancia y muestra regresión cuando el pacientealcanza la pubertad. Se aconseja la corrección quirúrgica de los maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas. 3,4
nimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.

Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de lasclavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.3

Etiología y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado...