genetica
Son cambios aleatorios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN de un individuo,
se presenta súbita y espontáneamente, y se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Estas mutaciones son un motor para la evolución de las especies.
Tipos de mutación.-
1.-Génicas o nivel molecular.-
Es cuando afecta a un solo gen al “sustituir” bases, al “aumentar o disminuir”nucleótidos.
Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas; se puede dar de manera silenciosa, Polimorfismos, etc. Ejemplo:
La anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen dela hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma. Transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada.
M. Silenciosas.- Esto consiste en la sustitución de un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma
2.-Mutaciones Cromosómicas.-
El cambioafecta a un segmento de cromosoma, por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección.- Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia..
Translocación.- Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser ono recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Inversión. -Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicación.- Repetición de un segmento cromosómico producido por un error.
3.-mutaciones genómicas.-
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas otodo el complemento cromosómico (todo el genoma).Pueden ser:
Poliploidía.- aumento del número de juegos cromosómicos.
Haploidía o monoploidía.- disminución en el número de juegos de cromosomas.
Aneuploidía.- Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo.
Ejemplos:
-Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47cromosomas.
-Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
Causas de las mutaciones:
1 Las mutaciones inducidas:
Surgen como consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:
los análogos de bases del ADN.- Moléculas que se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas peroque muestran propiedades de apareamiento erróneas;
los agentes alquilantes.- Como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y produciendo también apareamientos erróneos
Los agentes intercalantes.-Como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separándolas entre sí.
2 las Mutaciones espontáneas.-Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicación del ADN, las lesiones o daños fortuitos en el ADN y la movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.
BIBLIOGRAFÍA:
http://answers.yahoo.com/question/index?qid=20120309162140AAMkb2ahttp://www.guiametabolica.org/noticia-articulo/tipos-de-mutaciones
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutación#Mutaciones_cromos.C3.B3micas
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm#translocaciones
Enfermedades genéticas humanas
-Las enfermedades genéticas son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por mutaciones. Pueden darse por alguna alteración en...
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