genetica

Introducción

El test genético es una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (también denominados mutaciones) en el material genético de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los productos de los genes. En la mayoría de las ocasiones el test genético se realiza tomando una muestra de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (células de la piel omucosa oral).
Los test genéticos se aplican a:
Individuos con diagnóstico clínico que quieren confirmar el diagnóstico.
Aquellas personas en las que se sospecha el diagnóstico pero la evaluación clínica no establece así.
Miembros de la familia de aquellos en los que se ha detectado una mutación



















Objetivos:
Conocer el tipo de test genético a utilizarpara el estudio de las enfermedades.
Evaluar y analizar los resultados de un test genético
Reconocer la utilidad del test genético en el diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas
Metodología
El docente de prácticas entregará dos casos clínicos a los alumnos, los cuales serán organizados para desarrollar la naturaleza de la enfermedad y los estudios genéticos que permiten sudiagnóstico, pronóstico, monitoreo de tratamiento y prevención.




















Casos clínicos:
1.- Rodolfo y Ana están casados y deciden tener hijos. Ana tiene un embarazo normal hasta las 8 semanas de gestación donde se produce un sangrado inexplicable, dos semanas después por ecografía transvaginal no se observa signos de embarazo. El siguiente embarazo fue normal hasta las30 semanas donde a partir de los controles prenatales se observó un niño pequeño para la edad gestacional y sufrimiento fetal, por lo cual se indujo al parto a las 37 semanas. Al examen postnatal se observaron características dismórficas, circunferencia craneal inferior a los valores normales y defecto del septo interventricular. Ana indica que tiene una hermana con dos pérdidas, una hija quefalleció por defectos cardiacos y dos hijos sanos. El cariotipo del hijo de Ana fue: 46,XY,der(22)t(1;22)(q25;q13)
Aspectos a desarrollar:

1- Indicar y Sustentar si el criterio utilizado para solicitar el cariotipo fue el más acertado

Al parecer en el problema planteado no se ha dicho si se ha realizado algún examen genético en particular, bueno por ende se supone que se tomaría comocriterio el Examen Postnatal.
Antes de nacer, se pueden realizar diagnósticos pre-natales para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
Una vez nacido, existen programas para detectar algunas enfermedades genéticas en el recién nacido, cuyo diagnóstico y tratamiento precoz evitan, por ejemplo, que se produzca retraso mental. Como el hipotiroidismocongénito, la sicklemia (drepanocitemia) y la fenilcetonuria.
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retardo mental y pérdidas gestacionales.
Estas anomalías cromosómicas se observan en el 0,3-1% de los nacidos vivos, 5% de las muertes perinatales, en el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre y enel 20% de los del segundo trimestre.
También existen tests informativos simples, como el Carnet Genético de Identidad hasta los más sofisticados utilizando modernas herramientas de secuenciación masiva para proporcionar un diagnóstico de todas las mutaciones génicas conocidas.
Y es que el estudio de un niño portador de un síndrome genético o cromosómico requiere un minucioso examen físico einterrogatorio, así como la confección del árbol genealógico familiar.
Normalmente se necesitan realizar diversos estudios para llegar a conocer el diagnóstico con certeza, como la cromatina sexual, el cariotipo, pruebas de ADN, cromatografía de aminoácidos en orina y sangre … para determinar si existen alteraciones que muestren algún patrón característico de ayuda para el diagnóstico de una...