genetica

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE GENÉTICA

NOMBRE: Karina Soledad Iñiguez Betancourt
SEMESTRE: Noveno GRUPO: 3
FECHA: 2013-11-28

INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO
El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general y otra especifica en conjunto con exámenes complementariosdestinados al diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas. A continuación se iniciará cada una de las etapas del estudio genético.
HISTORIA CLINICA Y CONSTRUCCIÓN DEL “PEDIGREE”.-
El paciente afectado se denomina probando de quien debe obtenerse una historia clínica y de todo aquel familiar que esté afecto para recoger la historia familiar vamos a utilizar la construcción del árbolgenealógico o pedigree que no es nada más que un diagrama esquemático de la familia que nos proporciona de forma gráfica la relación entre los diferentes miembros de la familia con un resumen breve de algunas enfermedades que podrían tener un significado genético, el único riesgo del árbol es la confusión a que puede dar lugar por utilizar símbolos, universalmente admitidos. Una vez realizado el árbolfamiliar debemos completar la historia con los siguientes puntos de manera ordenada.
1. Historia parental
- Edad de los padres al momento de la concepción.
- Ocupación y hábitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolución de embarazos anteriores
2. Historia gestacional
- Factores maternos
- Factores fetales
3. Parto
- Trabajo de parto, duración, distocias
-Sufrimiento fetal, reanimación, test de Apgar
4. Periodo neonatal
- Estado neonatal
- Alimentación
- Ganancia ponderal
- Signos neurológicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones
5. Historia evolutiva del paciente
- Salud general
- Crecimiento y desarrollo: físico y motor.
- Comportamiento
- Personalidad
EXAMEN CLINICO: EXPLORACIÓN FISICA.-
En primer lugar a exploracióndebe ser estrictamente ordenada. En segundo lugar, esta exploración, debe ir acompañada de una definición precisa de posibles rasgos dismórficos. Por último, la impresión clínica debe ser comprobada por una serie de medidas antropométricas, que posteriormente son valoradas según tablas percentiles.
DIAGNÓSTICO.-
Un síndrome es la ocurrencia no al azar en un mismo individuo de 2 o más anomalíasque están relacionadas etiológicamente, la mayoría de los síndromes tienen muchos hallazgos, algunos de los cuales son patognomónicos y otro son inespecíficos tales como la talla corta o el paladar elevado que pueden presentarse en pacientes con retraso mental de cualquier etiología, algunos rasgos dismórficos están relacionados con la edad, por lo que los pacientes deben ser evaluadosperiódicamente.
La historia clínica y la exploración física pueden indicarnos un diagnóstico o la necesidad de exploraciones complementarias, es importante destacar que siempre debemos intentar que la familia aporte información adicional con informes de diversos especialistas o conseguir información de historias clínicas de centros hospitalarios donde el paciente fue valorado previamente, o en su defectofilmaciones, fotografías, etc.
Existen dos constantes importantes que intervienen en el diagnóstico; el primero, es conocer cuáles son los signos y síntomas guías o claves en algunos pacientes desde el punto de vista dismorfológico, en segundo lugar, para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes en dismorfología es fundamental la obtención de fotografías. Ello nos permite poder comparar conotros pacientes, revisar la exploración escrita y observar cómo evolucionan determinados rasgos del paciente. Cabe recalcar que para tener un diagnóstico definitivo algunas veces vamos a necesitar de exámenes complementarios como: cariotipo en sangre y otros tejidos, análisis bioquímicos de sangre y orina y de cultivos celulares, estudios radiológicos, estudios moleculares, etc. Los estudios...