Genetica
Páginas: 39 (9509 palabras)
Publicado: 9 de junio de 2012
Clasificación de las alteraciones genéticas
I. Arroyo Carrera
Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Servicio Extremeño de Salud. Cáceres
Resumen
Palabras clave
La identificación del genoma humano conllevó enormes avances, tanto tecnológicos como en conocimientos, que han permitido profundizar en la investigación de las bases genéticas de la enfermedad, tanto desde elpunto de vista etiopatogénico y de comprensión de sus mecanismos de transmisión, como por el desarrollo de métodos diagnósticos y nuevas opciones terapéuticas. Este origen genético, no sólo se ha reconocido de forma progresiva en un mayor número de enfermedades infantiles, sino en múltiples enfermedades comunes del adulto. Actualmente, la enfermedad genética es una parte fundamental de laMedicina con implicaciones, no sólo diagnósticas y de tratamiento específico para el individuo afecto, sino para la familia, a la que debemos ofrecer estudio, asesoramiento y posibilidades de diagnóstico prenatal. Esta revisión con un enfoque práctico intenta actualizar los conceptos genéticos, incluyendo las enfermedades de base cromosómica, monogénica y multifactorial. Se incide en la comprensión delos mecanismos de herencia, mendelianos y no mendelianos, y el riesgo de transmisión. El pediatra, tanto de Atención Primaria como Especializada, debe incluir esta visión genética en su práctica clínica cotidiana. Enfermedades genéticas; Anomalías cromosómicas; Anomalías monogénicas; Herencia multifactorial; Patrones hereditarios.
Abstract
Key words
CLASSIFICATION OF GENETIC ALTERATIONSIdentification of the human genome entailed enormous technological and knowledge advances that have made it possible to go deeper into the investigation of the genetic bases of the disease both from the etiopathogenic point of view and the understanding of its transmission mechanisms as well as by the development of diagnostic methods and new therapeutic options. This genetic origin has not only beenrecognized progressively in a greater number of child diseases but also in multiple common diseases of the adult. Currently, genetic disease is a fundamental part of Medicine with implications that are not only diagnostic and of specific treatment for the individual involved but are also for the family who should be offered a study, counseling and possibilities of prenatal diagnosis. This review,with a practical approach, attempts to update the genetic concepts, including diseases having chromosomic, monogenic and multifactorial bases. Understanding the Mendelian and non-Mendelian inheritance mechanisms and the risk of transmission is stressed. Both primary as well as specialized care in Pediatrics should include this genetic view in its daily clinical practice. Genetic diseases;Chromosomic abnormalities; Monogenic abnormalities; Multifactorial inheritance; Hereditary patterns.
Pediatr Integral 2006;X(8):543-554.
CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS
El origen genético de las enfermedades es más frecuente de lo que podíamos conocer hace no muchos años, con contribución, no sólo a las enfermedades infantiles, sino a enfermedades frecuentes del adulto.
Un 2-3% delos recién nacidos tienen una alteración genética que puede ocasionar discapacidad, retraso mental y, en ocasiones, una muerte precoz; aunque, en los últimos años, este porcentaje ha disminuido en relación con el diagnóstico prenatal y las leyes de interrupción de la gestación. Las anomalías genéticas re-
presentan entre un 10-30% de los ingresos hospitalarios pediátricos con una estanciasuperior a la media, son responsables de un 40-50% de la mortalidad infantil, del 50% de la ceguera y sordera infantiles y de más del 50% del retraso mental. A los 25 años de edad, un 5-10% de la población presenta patologías donde
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el factor genético tiene un importante papel. Estas cifras incluso están subestimadas si tenemos en cuenta que no se realiza el despistaje en toda la...
I. Arroyo Carrera
Unidad de Neonatología. Hospital San Pedro de Alcántara. Servicio Extremeño de Salud. Cáceres
Resumen
Palabras clave
La identificación del genoma humano conllevó enormes avances, tanto tecnológicos como en conocimientos, que han permitido profundizar en la investigación de las bases genéticas de la enfermedad, tanto desde elpunto de vista etiopatogénico y de comprensión de sus mecanismos de transmisión, como por el desarrollo de métodos diagnósticos y nuevas opciones terapéuticas. Este origen genético, no sólo se ha reconocido de forma progresiva en un mayor número de enfermedades infantiles, sino en múltiples enfermedades comunes del adulto. Actualmente, la enfermedad genética es una parte fundamental de laMedicina con implicaciones, no sólo diagnósticas y de tratamiento específico para el individuo afecto, sino para la familia, a la que debemos ofrecer estudio, asesoramiento y posibilidades de diagnóstico prenatal. Esta revisión con un enfoque práctico intenta actualizar los conceptos genéticos, incluyendo las enfermedades de base cromosómica, monogénica y multifactorial. Se incide en la comprensión delos mecanismos de herencia, mendelianos y no mendelianos, y el riesgo de transmisión. El pediatra, tanto de Atención Primaria como Especializada, debe incluir esta visión genética en su práctica clínica cotidiana. Enfermedades genéticas; Anomalías cromosómicas; Anomalías monogénicas; Herencia multifactorial; Patrones hereditarios.
Abstract
Key words
CLASSIFICATION OF GENETIC ALTERATIONSIdentification of the human genome entailed enormous technological and knowledge advances that have made it possible to go deeper into the investigation of the genetic bases of the disease both from the etiopathogenic point of view and the understanding of its transmission mechanisms as well as by the development of diagnostic methods and new therapeutic options. This genetic origin has not only beenrecognized progressively in a greater number of child diseases but also in multiple common diseases of the adult. Currently, genetic disease is a fundamental part of Medicine with implications that are not only diagnostic and of specific treatment for the individual involved but are also for the family who should be offered a study, counseling and possibilities of prenatal diagnosis. This review,with a practical approach, attempts to update the genetic concepts, including diseases having chromosomic, monogenic and multifactorial bases. Understanding the Mendelian and non-Mendelian inheritance mechanisms and the risk of transmission is stressed. Both primary as well as specialized care in Pediatrics should include this genetic view in its daily clinical practice. Genetic diseases;Chromosomic abnormalities; Monogenic abnormalities; Multifactorial inheritance; Hereditary patterns.
Pediatr Integral 2006;X(8):543-554.
CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS
El origen genético de las enfermedades es más frecuente de lo que podíamos conocer hace no muchos años, con contribución, no sólo a las enfermedades infantiles, sino a enfermedades frecuentes del adulto.
Un 2-3% delos recién nacidos tienen una alteración genética que puede ocasionar discapacidad, retraso mental y, en ocasiones, una muerte precoz; aunque, en los últimos años, este porcentaje ha disminuido en relación con el diagnóstico prenatal y las leyes de interrupción de la gestación. Las anomalías genéticas re-
presentan entre un 10-30% de los ingresos hospitalarios pediátricos con una estanciasuperior a la media, son responsables de un 40-50% de la mortalidad infantil, del 50% de la ceguera y sordera infantiles y de más del 50% del retraso mental. A los 25 años de edad, un 5-10% de la población presenta patologías donde
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el factor genético tiene un importante papel. Estas cifras incluso están subestimadas si tenemos en cuenta que no se realiza el despistaje en toda la...
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