Genetica

Variabilidad genética
MUTACION
Un cambio heredable en el ADN que NO ES causado por recombinación genética.
Las mutaciones se producen por:
1. Errores en la replicación → adición y deleción
2. Alteración espontanea de nucleótidos → Despurinación y Desaminación de la citosina
3. Acción agentes físicos o químicos.
Las mutaciones puede ser de varios tipos, clasificándose en parámetrosdistintos.
Mutaciones tanto en células germinales (heredables) y somáticas (no heredable).
La mutación +recombinación genética = principal fuente de variabilidad genética.
Las mutaciones se generan al azar, por lo tanto con diferente grado de susceptibilidad:
ADN codificante (3%)→ peores consecuencias
Región estructural: responsable de info, altera el ARN o la proteína sentitizados.
ADN Nocodificantes: control de la expresión.
Región reguladora: no altera la proteína sino su síntesis (aumentando o disminuyendo su concentración)

CLASIFICION DE LAS MUTACION
1. Según su origen:
Espontaneas: ocurren solas, al azar.→ adición, deleción, dímeros de timina, fotoproducto, Despurinación y Desaminación.
Inducidas: agentes físicos, químicos, etc.
EN LA REPLICACION DEL ADN
Mutacionesespontaneas.


ADN-polimerasa es autocorrectora (actividad 3´-exonucleasa) , gracias a esto se equivoca muy poco → 1 error por cada 10 millones de nucleótidos. Cambiando el nucleótido incorrecto por el correcto antes de seguir la replicación.
2EN LA REPLICACION DEL ADN
Tautomerias, cambio de un carbonilo por un grupo de carboxilo. (amina (dador de hidrogeno)-imina (receptor de hidrogeno)).
Comoson parecidas, pueden confundirse entre una y otra, provocando una mutación.

3EN LA REPLICACION DEL ADN
Errores durante la replicación: ocurren a pesar de la actividad autocorrectora.
Porque existe mas de una forma de la base nitrogenada que se puede presentar, producto de las tautomerías.
Puede pasar por una adición (inserción) y deleción (perdida o eliminación)
Adición: es la apariciónde uno o varios nucleótidos adicionales en una secuencia
Deleción: pérdida de 1 o más nucleótidos en una secuencia. Mutaciones pequeñas. Pueden generar algún cambio en el marco de la lectura.
Ambas son muy comunes en el ADN no codificante, y raras en el ADN codificante.

MUTACION DEL ADN
Mutaciones producto de reacciones químicas espontaneas.
Ej:
Despurinación, ocurren sola, sinagentes externos. Es la rotura hidrolisis espontanea del enlace n-glicosidos (base nitrogenada-azúcar) se pierde la base nitrogenada quedando azúcar-fosfato, esta pérdida no altera el esqueleto de ADN.
FIG: DESPURINACION Y DESAMINACION
Son las 2 rx químicas espontaneas mas frecuentes que se sabe que provocan daños importantes en el ADN de las cels.
DEPURINACION: libera guanina a partir del ADN,ademas de adenina.
DESAMINACION: transforma citosina en uracilo, también se puede producir sobre otras bases.


2MUTACION DEL ADN
Mutaciones producto de rx químicas espontaneas:
Desaminación de citosina, se rompe el enlace amino perdiendo el grupo amino, por lo que la citosina de convierte e uracilo.
Despurinación, se saca una adenina, en la mutación desaparece la timina (basecomplementaria a A) y en la reparación no.

3MUTACION DEL ADN
Alteraciones causadas por la exposición a luz UV.
Se rompe.
Radiación ultravioleta, provoca la reacción entre 2 residuos de pirimidina (citosina o timina) adyacentes en la misma hebra, formando a partir de sus dobles enlaces anulares un:
sist. Triciclico + anillo de ciclobutano = DIMERO DE TIMINA
Esta asociacióncovalente de 2 T impiden que puedan aparearse con sus A complementarias y origina una estructura tridimensional incompatible con el giro de la doble hélice, formando un “codo” en la molécula de ADN. Y a la vez se detiene la ADN polimerasa no puede reconocer los dímeros y se detiene.

4MUTACION DEL ADN
Alteraciones causadas por la exposición a luz de UV.
También puede provocar otra rx entre T...