Genetica

RAZONES MÉDICAS PARA LA REALIZACIÓN DE UN ESTUDIO GENÉTICO



Propósito
Ejemplo

Diagnostico
Estudios genéticos de secuenciación de los genes CYBB, NCF1, NCF2, y CYBA para diagnosticarEnfermedad Granulomatosa Crónica (inmunodeficiencia congénita que puede resultar fatal)

Carrier/Portadores
Estudios genéticos del gen HEXA comúnmente realizados a comunidades judías paradetectar Enfermedad de Tay Sachs ( desorden genético fatal que puede causar en los niños una progresiva destrucción del sistema nervioso central)

Screening a los Recién Nacidos
Estudiosgenéticos para detectar errores en el metabolismo, tal como la fenilcetonuria (desorden genético que produce retardo mental si no es tratado precozmente)

Susceptibilidad
Análisis genéticos paramutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2 pueden ser utilizados para predecir la probabilidad de desarrollar formas hereditarias de cáncer de mama y ovario.

Farmacogenómica
Estudios genéticos paravariaciones del CYP2D6 pueden ser utilizados para predecir como un individuo podría responder ante ciertas drogas como prozac, paxil, tamoxifeno, etc.








RAZONES NO MÉDICAS PARA LAREALIZACIÓN DE UN ESTUDIO GENÉTICO



Propósito
Ejemplo

Paternidad

Filiación/Parentesco/Reconstrucciones
Análisis de los polimorfismos de ADN para determinar paternidad; y otro tipode parentescos biológicos como abuelidad; maternidad; etc. También es posible realizar reconstrucciones cuando por ejemplo el padre alegado no se encuentra disponible.

Identificación decriminales
Análisis masivos de ADN bajo la forma de Base y Banco de Datos para identificar criminales. Los Estados Unidos Cuenta con el CODIS ?Sistema de Índices Combinados del ADN? y Europa cuenta con supropio sistema de marcadores, similares a los de los Estados Unidos.

Identificación de personas que han sido víctima de desastres (DVI)
Análisis masivos de ADN bajo la forma de Base y...