GENETICA

Genética humana.
● Conocer los casos hereditarios en el hombre.
● Conocer cómo se hereda el sexo y los casos de herencia ligada al sexo
● Diferenciar los conceptos de genotipo y fenotipo
● Interpretar árboles genealógicos familiares
● Resolver problemas de genética
● Relacionar los conceptos de ADN, gen y cromosomas e identificar éstos como lugar de ubicación de los genes
● Comprenderque el ADN es como el manual de instrucciones de cómo es funciona un organismo.
● Comprender que el código genético lleva las instrucciones de las proteínas de un individuo.
● Conocer qué es una mutación, los tipos e identificarlas como causantes de variaciones en losindividuos.
1. Genética humana
1.1. Caracteres hereditarios ............................ página 7.2
1.2. Cromosomas y cariotipo............................ página 7.3
2. La herencia del sexo
2.1. Como se hereda el sexo ........................... página 7.5
2.2. Herencia ligada al sexo ............................. página 7.6
3. Algunas enfermedades hereditarias
3.1. Clasificación y tipos ................................. página 7.7
4. Fenotipo, genotipo y medio ambiente
4.1. Definiciones............................................. página 7.9
4.2. Ejemplos ................................................. página 7.10
5. Hacia el concepto de gen
5.1. ¿Qué es un gen? ...................................... página 7.11
5.2. El código genético ..................................... página 7.13
5.3. Traducción de la información ....................... página 7.14
6. Mutaciones
6.1. Concepto de mutación............................... página 7.16
6.2. Tipos ....................................................... página 7.18
6.3. Consecuencias........................................... página 7.20
● RESUMEN ............................................................... página 7.22
● Ejercicios para practicar ............................................página 7.23
● Autoevaluación....................................................... página 7.34
● Para saber más ...................................................... página 7.38

1. Genética humana
1. Caracteres hereditarios
Habrás observado que entre tus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Además comparten estos caracteres con su familia.
¿Por quésomos diferentes y cómo se transmiten estas diferencias de padres a hijos.
En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carácter de dominante o recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos.


1.2. Cromosomas y cariotipo.
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otrapareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.
En esta imagen estárepresentado un cromosoma con sus partes más significativas. En el cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, la cromatina es realmente la molécula de ADN superespiralizada.
El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis.

Esta imagen representa el cariotipo humano:

Observa que está formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizanporque tienen distinto tamaño y forma según la situación del centrómero.
Hay 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales o heterosomas. En este caso, corresponde al cariotipo de un varón porque la pareja de cromosomas sexuales es XY.


2. La herencia del sexo
2.1. ¿Cómo se hereda el sexo?
Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo...