Genetica

Mérida 03-05-2010
Genética 7am

Continuación del tema de Lionización
¿En qué consiste el fenómeno de Lionización?
El fenómeno se refiere al proceso de inactivación de uno de los dos cromosomas X en la mujer, o en las hembras de los mamíferos, por es un fenómeno que se da en todas las hembras de los animales, pero esta compensación de dosis tiene explicaciones o tiene mecanismos molecularesen la escala evolutiva. A nivel de los mamíferos es un mecanismo dado por la inactivación del cromosoma X en las hembras. Esta inactivación nos va a dar 3 consecuencias, que son los postulados de Mary Lane (no sé cómo se escribe).
* Primer postulado: uno de los cromosomas X de la hembra estaba inactivo, lo cual producía, lo cual producía la compensación de dosis.
* Segundo postulado:fenómeno que ocurría en las etapas tempranas del desarrollo embrionario y que esa inactivación inicialmente se producía al azar, de tal manera que podía ser inactivado el X materno o el X paterno en todas las células de ese individuo. Por tanto si en una célula esta inactivado el X paterno y en otras el X materno, la hembra iba a presentar un mosaico. Al ser un mosaico, nos va a dar una variabilidad enla expresión fenotípica, porque dependiendo de cuál es el que se inactive, en unas células tendremos que el X que porta la mutación estará silente, inactivo.
Dependiendo de esa proporción que ocurre al azar, si hay una mayor proporción de Xs (Xs=varios cromosomas X) en estado inactivo, por supuesto, la mujer tendrá una expresión muy mínima en caso de la dominancias ligadas al X, y por supuesto,no nos creo ningún efecto fenotípico visible en el caso de las sucesividad genética.
Por el contrario, si la mayor proporción de células donde está el cromosoma X mutado, está activo, entonces vamos a obtener una expresión fenotípica más severa en las ligadas al X dominante, vamos a obtener una expresión, o ciertas manifestaciones en las mujeres que supuestamente son portadoras.
Les comentaba enla clase pasada que en la DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA, si la mujer es portadora sana no tenía por qué tener ninguna manifestación, sin embargo conseguimos enfermos con alopecia, con intolerancia al calor, con oligodontia o algunas combinaciones de las manifestaciones que presenta la enfermedad. A mayor proporción de cromosomas X mutados, las manifestaciones se van a ser mucho más floridas.* Tercer postulado: variabilidad en la expresión fenotípica. En la dominante disminuye la severidad con respecto al varón y en las recesivas nos van a quitar la aparición o presencia de manifestaciones clínicas.

Esta inactivación inicial que se produce en etapas embrionarias es al azar, pero como toda regla tiene su excepción.
¿Cuál es la excepción a que se produzca una inactivación alazar?
Si de alguna manera, pudiéramos decir que la inactivación del X es un fenómeno protector, protege a la mujer contra mutaciones desfavorables, porque las oculta. ¿En qué tipo de mujeres, o bajo qué circunstancias en una mujer, se pudiera decir que ese X debiera estar inactivo?
1) Si tenemos una alteración cromosómica (deleción, anillos) que nos va a llevar a una enfermedad en una hembra omujer, ese X que porta una alteración cromosómica va a ser inactivado.
“Si hay una alteración cromosómica, ese cromosoma X se inactivara. Como en deleciones, duplicación, anillos, etc.”
“Esto también incluye a aquellos cromosomas X en los que se ha producido una translocación balanceada X/autosómica.”
En el caso del cromosoma X que porta una deleción, si es base causante de una enfermedad, seva a inactivar.
2) En el caso de un cromosoma X que es translocado con un autosoma

X 1 Xt 1t
Leyenda
X= cromosoma X normal
1= cromosoma 1 normal
Xt= cromosoma X translocado
1t= cromosoma 1 translocado
Si tenemos un cromosoma autosómico (1) y un cromosoma X, una translocación es el intercambio de material, en el cual el cromosoma 1 va a tener un trozo, pedazo,...