genetica

LA GENETICA TIENE UN PRECIO EN LA EVOLUCION

Algunas enfermedades genéticas, aunque cueste creerlo, salvaron la vida de nuestros antecesores y por este motivo han perdurado en el tiempo a pesar delos síntomas más o menos graves que puedan ocasionar a sus portadores. Es lo que llamamos "la ventaja del heterocigoto"; si un alelo ofrece ventajas en ciertas circunstancias, tendrá una prevalenciaimportante en esa población, a pesar de los efectos que genere en los homocigotos. A continuación, presentaremos tres casos en los que aparece este curioso fenómeno.

1. Malaria VS anemia de célulasfalciformes.

Este es el ejemplo más conocido, que seguramente algunos ya deben haber escuchado. La mutación responsable de esta enfermedad provoca un error en la síntesis de la hemoglobina,fabricando una hemoglobina aberrante llamada hemoglobina S (HbS). Al ser una enfermedad autosómica recesiva, cuando alguien hereda los dos alelos mutados, la HbS tiende a perder el oxígeno y a plegar elglóbulo rojo adquiriendo una peculiar forma de S, sobre todo en momento de estrés físico. Además, esta forma no facilita al hematíe el paso por los vasos sanguíneos más pequeños y puede provocar trombos.Lo curioso es observar cómo la gente que posee el rasgo falciforme (solo tienen un alelo mutado) se beneficia de ello. Sus glóbulos rojos, que contienen un porcentaje de HbS que les permite haceruna vida normal, pero que es suficiente para provocar el pliegue del hematíe cuando es infectado por el parásito de la malaria. Estos hematíes deformados son captados por el bazo debido a su formaaberrante y son destruidos junto con el parásito. Este fenómeno es el responsable de que en algunas regiones de África hasta el 40% de su población tenga al menos una copia de HbS.

2. Fiebre tifoidea ycólera VS fibrosis quística.

Se han descrito más de 1400 mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR, que es un canal que transporta cloro a través de las membranas celulares. Cuando...