genetica








CUESTIONARIO:



1. Explique bioquímicamente cuáles son las características de los aminoácidos comprometidos en la anemia de células falciformes.

2. Si la sustitución de los aminoácidos fuera ácido glutámico por metionina que sucedería?

3. Qué otro aminoácido puede remplazar al ácido glutámico evitando la generación de la enfermedad?

4. Que son las isoformas proteicasy en qué proceso celular (replicación, transcripción, traducción) se generan y cuáles son sus características.

5. Qué es el código de las histonas y cuáles son sus características (explique uno a uno los integrantes del código de las histonas).

6. Dentro de los mecanismos reguladores de la transcripción existe uno titulado “Piedras en el Camino”; describa en que consiste dicho mecanismo?7. Qué características debe tener el Odontólogo durante la consulta de un paciente con Anemia de Células Falciformes.















1. La anemia de células falciformes es una enfermedad genética que se produce por la sustitución de adenina por timina en la sexta posición del gen de globulina beta localizado en el gen 11, esta modificación genética que sustituye el ácidoglutámico por valina en la proteína hemoglobina genera un cambio de hemoglobina A ha hemoglobina S la cual es una proteína defectuosa que cuando se encuentra como oxihemoglobina sufre un cambio en su estructura formando células en forma de hoz, el ácido glutamico o glutamato (Glu) no es nutriente esencial ya que puede ser sintetizado a través de otros compuestos, pertenece al grupo de los aminoácidosácidos o con carga negativa a pH fisiologico por tener la presencia de un segundo grupo carboxilo en su cadena secundaria. sus pK son 1,9 3,1 y 10,5 para sus grupos alfa-carboxilo, delta-carboxilo y alfa-amino respectivamente, por esta razón son muy polares. forman parte del centro activo de glicosidasas y Ser proteasas, y presentan enlaces de coordinación con cationes metálicos (cofactores deproteínas) el glutamato es sustrato para la síntesis de proteínas pero no solo esto, pues también es un precursos del metabolismo anabólico en el musculo mientras que regula el equilibrio acido/básico en el riñón y la producción de urea en el hígado. también interviene en el transporte de nitrógeno entre los diferentes órganos, en el sistema inmunitario y el intestino hay gran consumo de esteaminoácido, se han realizado varios estudios donde se ha evidenciado que el ácido glutamico consumido en la dieta es consumido en un 95% por el estómago, intestino, páncreas y bazo además de esto, el glutamato también interviene en la liberación de las GnRH (hormona liberadora de gonadotropina) quien es fundamental para el dimorfismo cerebral y corporal, al producirse un descenso de GABA (neurotransmisorinhibidor) y un aumento de glutamato coincide con un aumento de la liberación de GnRH. 
La valina contiene una formula química HO2CCH (NH2) CH (CH3)2. es codificada por GTA, GTT, GTC o GTG este último es el cambio que se realiza en la anemia por células falciformes pasando de GAG a GTG y cambiando la síntesis de glutamato por valina, en los seres humanos la valina es un aminoácido esencial quieredecir que no puede ser formado de otros compuestos sino que debe ser consumido a través de la dieta a través de las plantas las cuales lo sintetizan a partir del ácido pirúvico por una serie de muchos pasos, la valina es un aminoácido hidrofobico de cadena alifática, ramificado con grupo R isopropilo no polar. una de sus ramas está formada por un grupo metilo sus pKs son: pK1 a-COOH 2.99 y pK2a-NH+3 9,74 su hidrofobicidad de la cadena lateral se localizan en el interior de las proteínas globulares y contribuyen a la formación de la estructura global de la proteína a esto le llamamos el efecto de núcleo hidrofobico, otra característica de este amino acido es tener reactividad química muy baja, la valina es el aminoácido con mayor índice de hidrofobicidad de su grupo, por contener estas...