genetica

CUESTIONARIO
1. Que Son Los cromosomas gigantes?
Cromosomas que no se separan después de la replicación. Se encuentran alineados y presentan un patrón característico de bandas e interbandas.Las bandas corresponden a sitios activos en transcripción.
2. Que son los cromosomas Plumosos?
Cromosomas diploténicos que se encuentran en el núcleo de los ovocitos, especialmente característicos delos anfibios. Estos cromosomas contienen largos bucles de ADN que muestran una gran actividad transcripcional.
3. En que se basa la hipótesis de LYON?
Se basa en que Uno de los dos cromosomas X encada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Determinó 4 principios para la cromatina sexual.
La prueba directa de la hipótesisde Lyon se produjo cuando, en mujeres normales, los citólogos identificaron el corpúsculo de Barr como el cromosoma X. Las pruebas genéticas también apoyan la hipótesis de Lyon: las hembrasheterocigóticas para un locus del cromosoma X muestran un patrón peculiar de expresión fenotípica. Se sabe ahora que en los seres humanos el cromosoma X es inactivado en cada célula alrededor del decimosegundodía de vida fetal y además el azar determina qué cromosoma X se inactiva en cada célula. A partir de este momento, el mismo cromosoma X permanece como un corpúsculo de Barr para futuras generacionescelulares. En lugar de ser hembras típicamente heterocigotas, son hemicigotas en cada célula para uno u otro de los alelos del cromosoma X.

4. En que patologías indicaría usted un EstudioCitogenetico?
En algunos tipos de cáncer, concretamente en neoplasias hematológicas, los citogenéticos pueden determinar qué translocaciones cromosómicas están presentes en las células malignas,facilitando el diagnóstico y la susceptibilidad al tratamiento como por ejemplo el mesilato de imatinib en casos del cromosoma Filadelfia.
Ademas en desórdenes congénitos, como el síndrome de Down, los...