genetica

Genetica
El núcleo: Propio de las células eucariotas es donde está el ADN celular. Gralmente único. Existen, células binucleadas en hígado, estómago o cartílago, y multinucleadas en músculo estriado, macrófagos etc .En el interior del núcleo se encuentran uno o varios nucléolos, allí se elaboran los ribosomas.( traducción del ARN)
El ADN se organiza en nucleosomas , se conforman de unafibra de cromatina.El ADN se transcribe en ARNnh o p ( nuclear heterogéneo o primario) que posee intrones ( segmentos de ADN no codificante) y exones ( segmentos de ADN codificante) Así, el ARNp debe sufrir “splicing” antes de traducirse a proteína. Se eliminan los intrones y quedan los exones así se sintetiza el monosacárido codificado por el gen ( y dicho gen será expresado por la célula)Paracomenzar este proceso primero el ADN se duplica , o copia por acción de la ARN POLIMERASA.
Según la posición del centromeros los
cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los 2 brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos : La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos : Un brazo es muycorto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos :Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
CARIOTIPO: Es un esquema de los cromosomas obtenidos durante la metafase celular.
-Ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño.
-Representan a todos los individuos de una especie.
El ser humano tiene 46 cromosomas -2n-
Son 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XY yXX).

CICLO CELULAR: Conjunto ordenado de eventos en la vida de la célula que culmina con el crecimiento de la misma y la división en dos células hijas.S, G1 y G2 son etapas de la Interfase, período comprendido entre dos divisiones celulares sucesivas. Las células, normalmente, pasan la mayor parte de su vida en Interfase. 
GEN o CISTRON: segmento de ADN que contiene la información requeridapara la síntesis de una proteína . “Unidad de trasncripción”
Los genes codifican proteínas y cadenas peptídicas de proteínas poliméricas, ARN t, y ARN r.
Su secuencia es discontinua , con intrones ( segmentos de ADN no codificante) y exones ( segmentos codificantes).
LOCUS GENETICO: Lugar concreto de un gen en el genoma. (LOCI).
ALELOS: Son las versiones de un gen presente en un locus.(siempre hay un alelo silvestre o normal y uno mutado. Formas ALTERNATIVAS de un gen.

CODIGO GENETICO: En el código genético a cada aminoácido de los 20 existentes le corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes o codones
Son 64 tripletes o codones . 61 tripletes codifican aminoácidos y tres tripletes carecen de sentido e indican terminación de mensaje.
Es universal, pues lo utilizancasi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.
No es ambiguo, pues cada triplete tiene su propio significado.
Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o bien indican terminación de lectura.   
Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos o redundantes.Carece de solapamiento, es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas.
Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.
Un codón o triplete es reconocido por un anticodón, secuencia de tres bases del ARNt, que por un extremo se une al aminoacido codificado por el codón.
El triplete de iniciación es AUG.
AUG: Unico codificante del primer aminoácido ( metionina eneucariontes).
El marco de lectura es estricto.
Señal de terminación del mensaje: está dada por tres tripletes de STOP que son UGA UAG y UAA

MUTACIONES CROMOSOMICAS: Enfermedades producidas por la alteración del número, estructura interna o disposición de las partes de cromosomas .Cuanto mayor es el cromosoma alterado o masa de cromatina involucrada más graves serán los efectos sobre el...