genetica

UNIVERSIDAD EL BOSQUE- FACULTAD DE ODONTOLOGÍA
TALLER DE REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENICA


Fecha de Entrega: 22 de Mayo - 2014

OBJETIVOS

• Identificar los tipos de genes y el papelque ellos tienen en los procesos metabólicos
• Explicar como interaccionan los factores de trascripción en la regulación génica
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómicarecesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de lacadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agreganformando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava, enla anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibraspoliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).



CUESTIONARIO:

1. Explique bioquímicamente cuáles son lascaracterísticas de los aminoácidos comprometidos en la anemia de células falciformes y las características genéticas de la enfermedad.

2. Qué son las hemoglobinopatías y cuáles son suscaracterísticas.

3. Que es el improting genético y cuál es su relación con el RNAmicro o RNA de intransferencia?

4. Que son las isoformas proteicas y en qué proceso celular ( replicación, transcripción ,traducción) se generan y cuáles son sus características.

5. Qué es el código de las histonas y cuáles son sus características ( explique uno a uno los integrantes del código de las histonas).

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