genetica

Revista de Gastroenterología del Perú - Volumen 16, Nº1 1996


Síndrome de Peutz-Jeghers. A propósito de un reporte familiar en el Hospital Arzobispo Loayza.
Adelina Lozano*, Víctor Valencia**, Mabel Zevallos***, Ricardo Contreras***, Gloria Vargas****, Roger Verona*****.
*Médico Residente de Gastroenterología. Hospital A. Loayza.
** Médico Residente de Medicina Interna. Hospital A.Loayza.
*** Interno de Medicina Humana Hospital A. Loayza.
**** Médico Asistente del Servicio de Gastroenterología. Hospital A. Loayza.
***** Médico Asistente del Servicio de Patología. Hospital A. Loayza.
 
RESUMEN.
El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad rara autosómica dominante, caracterizada por lesiones hiperpigmentadas en boca, manos y pies; con presencia de póliposgastrointestinales que ocasionan cuadros de anemia aguda o crónica, obstrucción intestinal y dolor abdominal. Histológicamente, estos pólipos son hamartomas en los que, estudios recientes establecen hoy un riesgo real para transformación neoplásica maligna. Las endoscopías altas y bajas y la enteroscopía intraoperatoria con polipectomía respectiva, constituye el tratamiento de elección, mejorandocualitativamente el pronóstico en estos pacientes. Describimos en esta oportunidad, un caso familiar de una paciente, mujer de 24 años con cuadro suboclusivo a repetición, así mismo el de su hermano, con similar clínica; además el de su madre fallecida de carcinoma de colon presentando ella también el mismo síndrome; y finalmente el hijo de fa paciente, de un año y medio de edad que presenta lesioneshiperpigmentadas en los labios.
PALABRAS CLAVES: Poliposis, hiperpigmentación, hamartoma.

SUMMARY.
The Peutz-Jeghers Syndrome is a rare dominant autosomic, entity characterized by hyperpigmented lesions on the lips, hands and feet; with presence of gastrointestinal polyps producing acute or chronic anemia, intestinal obstruction, and/or abdominal pain. This polyps histologically are hamartomas; recentstudies indicate a real risk for transformations in the malignant neoplasia. The high and low endoscopies and the intraoperative enteroscopy with polypectomy are the election treatment, improving prognosis quality on these patients. We describe a familiar case of a female patient 24 years old showing a repeated picture of intestinal suboclusion; her brother presented a similar clinical picture,and her mother presented the same syndrome, dying of carcinoma in the colon; also her child, at one and a half year old presented hyperpigmented lesions on the lips.
KEY WORDS: Polyposis, hyperpigmentation, hamartoma.
 
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad rara de carácter autosómico dominante, de alta penetrancia descrita por Peutz en 1921 en miembros de una familia de5 niños que presentaban pólipos gastrointestinales y máculas labiales pigmentadas, aportando datos adicionales Jeghers en 1949 en revisión de la literatura1. Se presenta, a propósito de un caso familiar, una revisión de la literatura.

CASO CLÍNICO
Paciente mujer de 24 años, raza mestiza, natural de Lima y procedente del distrito de San Martín de Porres, ingresa al servicio de emergencia delHospital Arzobispo Loayza en octubre de 1995 con un tiempo de enfermedad de 2 días, con dolor abdominal difuso tipo cólico, que calma con el vómito, no remitiendo con antiespasmódicos, y con una masa palpable dolorosa en fosa ilíaca izquierda. No refería deposiciones desde hace 3 días. Cuadros similares, en número de 3, presentó a lo largo del año, siendo el primer episodio en diciembre de 1993.Antecedentes Patológicos. Tuberculosis pulmonar en julio, de 1994 con tratamiento regular por 6 meses, curada con tratamiento completo. El resto de antecedentes es irrelevante.

Antecedentes Familiares. La madre falleció por cirugía de colon hace 15 años, sufría de "cólicos desde joven", además presentaba lesiones hiperpigmentadas en mucosa oral, manos y pies, falleció de cáncer de colon. El...