Genetica
Páginas: 10 (2481 palabras)
Publicado: 19 de septiembre de 2012
Capitulo 1
Los Fundamentos
A. Proteínas
Debido a que las proteínas son fundamentales para la función y estructura de las células, sus variaciones son con frecuencia la base para identificar los cambios genéticos. Aunque la estructura polimérica fundamental de las proteínas es relativamente simple, la estructura tridimensional de las proteínas de mayor tamaño y sus interaccionesfísicas y enzimáticas son complejas.
La estructura lineal de las proteínas depende de la formación adecuada de las uniones amina entre cada uno de los aminoácidos. Dichas uniones permiten la articulación de cualquiera de los 20 aminoácidos comunes en cualquier orden que se coloquen. Como las diversas cadenas de aminoácidos presentan distintas propiedades químicas, desde las acidas hasta lasneutras y básicas, e hidrofobicas o hidrofilicas, las características finales de cada proteína son efecto de la suma de contribuciones de mezclas complejas.
La estructura lineal (también denominada “estructura primaria”) de una proteína es solo uno de los determinantes de sus propiedades. Las proteínas no se encuentran como polímeros lineales. Más bien sufren un complejo proceso de plegamiento, demodo que diferentes partes del polímero inicial pueden estar más cerca o lejos uno del otro.
Las proteínas pueden modificarse después de sintetizarse. Las propiedades físicas, estructura tridimensional y función dependen en gran medida de la adición de grupos hidroxilo, fosfato, carbohidrato y lípido. Dichas modificaciones también ayudan a definir la posición de las proteínas en (o fuera) dela célula., Casi pero no todas las modificaciones de las proteínas se definen por enzimas especificas.
B. DNA
1. Estructura del Gen
La estructura de doble hélice del DNA es el sitio que contiene la información genética, así como las bases para la replicación del DNA.
Estos son pequeñas regiones de DNA y pueden ser muy cortos o mostrar una extensión de cientos de kilobases. Lasregiones individuales de los genes se definen por características específicas de su secuencia. Una de las más importantes de casi todos los genes humanos es la presencia de diferentes segmentos, algunos de ellos causantes de la codificación de la síntesis de proteína y otros que separan dichas frecuencias codificadoras. Los primeros, secuencia de codificación se conocen como axones. Los segundos,secuencias que no codifican, se ubican entre los axones y se denominan intrones.
Las regiones que controlan el inicio de la transcripción y de las señales para comenzar y terminar el proceso de traducción son otro rasgo fundamental de la estructura del gen. Estas señales son indispensables para la secuencia de nucleótidos, mucho de los cuales deben identificarse por las proteínas. Es importantedestacar que estas secuencias de nucleótidos tienen importante propiedades topológicas.
En el DNA del ser humano hay alrededor de 3000 millones de pares de bases. No todas las regiones de DNA codifican la síntesis de proteínas. Otras regiones del DNA cumplen funciones estructurales a gran escala. Entre estas regiones se encuentran aquellas que constituyen los telomeros de los extremos de loscromosomas y otras secuencias cercana a los centromeros que son fundamentales para la división celular. Los telomeros, centromeros y otras regiones del DNA humano se distinguen por la repetición de secuencias de nucleótidos.
Muchos genes se interrelacionan y de esa manera constituyen familias de genes. Suelen formarse grupos de genes respecto de función y estructuras similares, pero algunasfamilias se agrupan por su contigüidad. Una de las familias mejor estudiadas es la de los genes de la globina. Se han descrito con gran detalle los genes de la globina beta en el cromosoma humano 11 y los de la globina alfa en el cromosoma humano 16. Aunque las familias de los genes de las globinas alfa y beta son distintas, comparten muchas características estructurales. En conjunto pueden...
Los Fundamentos
A. Proteínas
Debido a que las proteínas son fundamentales para la función y estructura de las células, sus variaciones son con frecuencia la base para identificar los cambios genéticos. Aunque la estructura polimérica fundamental de las proteínas es relativamente simple, la estructura tridimensional de las proteínas de mayor tamaño y sus interaccionesfísicas y enzimáticas son complejas.
La estructura lineal de las proteínas depende de la formación adecuada de las uniones amina entre cada uno de los aminoácidos. Dichas uniones permiten la articulación de cualquiera de los 20 aminoácidos comunes en cualquier orden que se coloquen. Como las diversas cadenas de aminoácidos presentan distintas propiedades químicas, desde las acidas hasta lasneutras y básicas, e hidrofobicas o hidrofilicas, las características finales de cada proteína son efecto de la suma de contribuciones de mezclas complejas.
La estructura lineal (también denominada “estructura primaria”) de una proteína es solo uno de los determinantes de sus propiedades. Las proteínas no se encuentran como polímeros lineales. Más bien sufren un complejo proceso de plegamiento, demodo que diferentes partes del polímero inicial pueden estar más cerca o lejos uno del otro.
Las proteínas pueden modificarse después de sintetizarse. Las propiedades físicas, estructura tridimensional y función dependen en gran medida de la adición de grupos hidroxilo, fosfato, carbohidrato y lípido. Dichas modificaciones también ayudan a definir la posición de las proteínas en (o fuera) dela célula., Casi pero no todas las modificaciones de las proteínas se definen por enzimas especificas.
B. DNA
1. Estructura del Gen
La estructura de doble hélice del DNA es el sitio que contiene la información genética, así como las bases para la replicación del DNA.
Estos son pequeñas regiones de DNA y pueden ser muy cortos o mostrar una extensión de cientos de kilobases. Lasregiones individuales de los genes se definen por características específicas de su secuencia. Una de las más importantes de casi todos los genes humanos es la presencia de diferentes segmentos, algunos de ellos causantes de la codificación de la síntesis de proteína y otros que separan dichas frecuencias codificadoras. Los primeros, secuencia de codificación se conocen como axones. Los segundos,secuencias que no codifican, se ubican entre los axones y se denominan intrones.
Las regiones que controlan el inicio de la transcripción y de las señales para comenzar y terminar el proceso de traducción son otro rasgo fundamental de la estructura del gen. Estas señales son indispensables para la secuencia de nucleótidos, mucho de los cuales deben identificarse por las proteínas. Es importantedestacar que estas secuencias de nucleótidos tienen importante propiedades topológicas.
En el DNA del ser humano hay alrededor de 3000 millones de pares de bases. No todas las regiones de DNA codifican la síntesis de proteínas. Otras regiones del DNA cumplen funciones estructurales a gran escala. Entre estas regiones se encuentran aquellas que constituyen los telomeros de los extremos de loscromosomas y otras secuencias cercana a los centromeros que son fundamentales para la división celular. Los telomeros, centromeros y otras regiones del DNA humano se distinguen por la repetición de secuencias de nucleótidos.
Muchos genes se interrelacionan y de esa manera constituyen familias de genes. Suelen formarse grupos de genes respecto de función y estructuras similares, pero algunasfamilias se agrupan por su contigüidad. Una de las familias mejor estudiadas es la de los genes de la globina. Se han descrito con gran detalle los genes de la globina beta en el cromosoma humano 11 y los de la globina alfa en el cromosoma humano 16. Aunque las familias de los genes de las globinas alfa y beta son distintas, comparten muchas características estructurales. En conjunto pueden...
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