genetica

Historia clínica
Mujer de 27 años que padece vértigos, gran fatigabilidad, angioqueratomas, acúfenos, dolor
abdominal difuso, sensación de plenitud gástrica precoz, flatulencias y episodiosdiarreicos o
heces pastosas varias veces al día. Padece acroparestesias desde los 8 años, de predominio en
manos, coincidiendo con procesos febriles.
Historia familiar
Padre: fallecido. Presentaba asmabronquial desde los 20 años, hipohidrosis, cardiopatía en
forma de hipertrofia miocárdica severa, acroparestesias, cólicos abdominales, fiebres de origen
desconocido, angioqueratomas en testículos yzona anal, desarrolló IRC (insuficiencia renal
crónica) y precisó programa de hemodiálisis. También presentaba demencia y desorientación
debido a una afectación neurológica central y afectaciónvascular. Recibió tratamiento de
reemplazo enzimático con buen resultado.
Abuela materna: se desconoce tipo de afectación.
Tía paterna: presentaba afectación neurológica central irreversible.
Primopaterno: presenta afectación renal y cardiaca. Recibe trasplante renal
Hermano: no hay afectación.
Exploración física
Se observan angioqueratomas (lesiones tipo verrugas en zona inguinal, genital yespalda),
hipohidrosis, fatigabilidad extrema e intolerancia al ejercicio, córnea verticillata.
Pruebas complementarias
Laboratorio: eritosedimentación elevada, microhematuria, microalbuminuria contasa de filtrado
glomerular normal.
Ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda.
Se sospecha de una enfermedad en concreto y se realiza un análisis genético donde se encuentra
una mutaciónsituada en el exón 2 del Gen GAL en la región Xq 22.1 del cromosoma X.
También se realiza un dosaje de alfa-galactosidasa A, confirmándose así la enfermedad.

PREGUNTAS.
1. ¿Qué enfermedad se hadiagnosticado?
a) Síndrome de Prader-Willi.
b) Síndrome de Turner.
c) Síndrome de Fabry.
d) Síndrome de X frágil.
2. ¿A qué tipo de herencia corresponde esta enfermedad?
a) Autosómica recesiva....