Genetica

Introducción

Este informe habla sobre el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) el cual fue descrito inicialmente en 1921 por Johannes Peutz en los miembros de una familia holandesa que presentabanmaculas pigmentadas en los labios y pólipos gastrointestinales, más adelante se hablara a fondo sobre la enfermedad. También se presenta el caso clínico de un niño de 6 años de edad , de raza caucásicay sin antecedentes personales de interés que acude a la consulta de dermatología pediátrica y se explicara el porqué y por último se presentara una discusión sobre esta patología y suscaracterísticas en generales incluyendo el tratamiento y los diferentes síntomas que esta patología manifiesta y la otra patología con la que el síndrome de Peutz-Jeghers se relaciona refiriéndonos al cáncer.Síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparatodigestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno.
Es una enfermedad hereditaria causada por la mutaciónde un gen situado en el cromosoma 19. En 1998 se detectó el gen cuya mutación provoca la enfermedad. Se encuentra situado en el cromosoma 19 y se llama STK11 (LKB1), según se cree es un gen supresortumoral que se inactiva con la mutación. El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades depadecer la enfermedad, independientemente de su sexo.
Los pólipos intestinales son hamartomas que tienen solo una pequeña probabilidad de transformarse en malignos. Sin embargo, los pacientes conSíndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad aumentada de presentar cáncer en otros órganos, principalmente cáncer de páncreas, cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de...