genetica

Rev Méd Chile 2005; 133: 33-41

Caracterización clínico-genéticomolecular de 45 pacientes chilenos con
Síndrome de Prader Willi
Fanny Cortés M1, M. Angélica Alliende R1,a, Andrés Barrios R1,2,
Bianca Curotto L1,b, Lorena Santa María V1,c, Ximena Barraza
O3, Ledia Troncoso A2, Cecilia Mellado S4,6, Rosa Pardo V1,6,7.

Clinical, genetic and molecular features
in 45 patients withPrader-Willi
Syndrome
Background: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurogenetic disease
characterized by neonatal hypotonia, retarded mental and motor development, hypogonadism,
hyperphagia, morbid obesity and dysmorphic facial features. It has an incidence of 1:12.000-15.000
newborns and is caused by abnormalities in genes located in 15q11q13. PWS is one of the most frequent
genetic disorders andmicrodeletion syndromes. It is also the most common cause of obesity from genetic
origin and it was the first disease in which imprinting and uniparental disomy were recognized as cause
of genetic disorders. Seventy to seventy five percent of PWS cases are due to 15q11q13 deletions, 20-25%
to uniparental disomy and 1% to mutations in the imprinting center. Aim: To analyze the clinical,
geneticand molecular features of patients with PWS, seen at one institution. Patients and methods:
Retrospective review of 45 patients (27 males) with PWS seen at the Genetics Outpatient Clinic at INTA.
Results: Twenty three (51.1%) patients had a delection, 13 (28.9%) patients did not have a deletion. In
nine patients, fluorescence in situ hybridization (FISH) study was not performed, therefore thepresence
of deletion was unknown. The clinical score was 8 points for patients younger than 3 years (n=11) and
11.5 points for patients older than 3 years (n=34); for patients aged 12 months or less, the clinical score
was 7 points. Mean clinical score was 11 points for patients with deletion and 10 points for patients
without deletion. Conclusions: Most patients with PWS have a deletion; thephenotype depends on age
and the clinical score is useful for Chilean patients with PWS (Rev Méd Chile 2005; 133: 33-41).
(Key-words: Abnormalities, multiple; Mental retardation; Prader-Willi syndrome)
Recibido el 17 de junio, 2004. Aceptado en versión corregida el 19 de octubre, 2004.
1Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile. 2Servicio de Neurología InfantilHospital San Borja Arriarán. 3Hospital Regional de Valdivia, Valdivia. 4Sección
Genética, Hospital Clínico de la Universidad Católica de Chile. 5Sección de Genética, Hospital Clínico, Universidad de Chile. 6Sección de Genética, Hospital Dr. Sótero del Río. 7Unidad de Recién
Nacidos, Hospital Clínico, Universidad de Chile
aMagíster en Ciencias Biológicas
bTecnólogo Médico
cBioquímica, alumna deDoctorado en Ciencias, Universidad de Chile
Correspondencia a: Dra. Fanny Cortés M. Unidad de
Genética y Enfermedades Metabólicas. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de
Chile. Macul 5540, Santiago, Chile. E-mail: fcortes@inta.cl

A
I

R T Í C U L O

D E

N V E S T I G A C I Ó N

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E

l Síndrome de PraderWilli (SPW) es una
enfermedad neurogenética compleja y multisistémica, caracterizada por hipotonía neonatal, retraso
del desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia, obesidad mórbida y dismorfias craneofaciales características (disminución del
diámetro biparietal, ojos almendrados, boca triangular), entre otros elementos fenotípicos (Figura 1). Su
incidencia se estima en1:12.000-15.000 recién nacidos (RN) y es producida por diversas alteraciones de
genes ubicados en el cromosoma 15 en la región
15q11q131. La gran mayoría de los individuos con
SPW son los únicos afectados en sus familias y por
lo tanto se considera una afección esporádica, sin un
riesgo aumentado de recurrencia, salvo rarísimas
excepciones como se verá más adelante2.
El SPW se considera...