GENETICA

Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.
Causas
La enfermedad de CMT es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función bien sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina. Aunque en varios tipos de la enfermedad de CMTdiversas proteínas son anormales, todas las mutaciones afectan la función normal de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los diversos miembros. La degeneración de los nervios motrices da lugar a la debilidad del músculo y a atrofias en las extremidades (brazos, piernas, manos o pies), y la degeneración de los nerviossensitivos conlleva a una reducción en las sensaciones de calor, frío y dolor.
Síntomas
Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:
• Deformidad del pie(arco del pie muy alto).
• Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente).
• Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.
• Entumecimiento en el pie o la pierna.
• Marcha "espasmódica" (el pie golpea fuertemente el piso al caminar).
• Debilidad de las caderas, piernas o pies.
Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en losbrazos y las manos, lo cual puede incluir una deformidad de la mano en forma de garra.
ENFERMEDAD DE FABRY
En los pacientes con la enfermedad de Fabry, la alfa-galactosidasa A está parcial o totalmente inactiva. Como resultado, la Gb3 se acumula en los lisosomas en todo el cuerpo y perjudica la función de diversos órganos importantes, incluyendo los riñones y el corazón. Esto puede tornarse unproblema relevante en las partes del cuerpo que dependen de pequeños vasos sanguíneos, puesto que éstos pueden verse obstruidos por la Gb3 acumulada. Las áreas más afectadas por la oclusión de pequeños vasos sanguíneos son: riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
La incidencia de la enfermedad de Fabry varia entre 1 en 40.000 a 1 en 117.000 nacidos vivos. Se estima que, en el mundo existenmás de veinticinco mil personas afectadas por la enfermedad. La enfermedad de Fabry es un error innato del metabolismo, esto significa que el niño ya nace con la alteración genética, siendo así posible diagnosticarla precozmente. Vale destacar, sin embargo, que las manifestaciones clínicas pueden aparecer más tardíamente en la vida del individuo portador de la enfermedad.
Signos y síntomasENFERMEDAD DE MENKES
Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.
Causas
El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución del cobre en la sangre desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. Enconsecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijostiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras.
Síntomas
• Espolones óseos
• Cabello frágil y ensortijado
• Dificultades alimentarias
• Irritabilidad
• Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía)
• Hipotermia
• Deterioro mental
• Mejillas sonrosadas y regordetas
• Convulsiones
• Cambios esqueléticos

LA INMUNODEFICIENCIA SEVERA
La...