Genetica

Practica n°7
ÍNDICE
Defina cariotipo……………………………………………………………………………………………………2

Frecuencia de las anomalías cromosómicas………………………………………………………….3

Indicaciones clínicas para análisis cromosómicas………………………………………………….4

Escriba los cariotipos humanos normales………………………………………………….…………5

Menciona la utilidad de las técnicas de bandeo y los tipos de bandas………………….6

En qué consiste FISH(hibridación in situ con Fluorescencia) y su utilidad…………...7

En qué consiste la cariotipificación multifish de espectro (SKY)
y cuál es su utilidad…………………………………………………………………………………………….9

Observe al microscopio cromosomas en metafase y dibújelos……………………………10

Recorte los cromosomas impresos y colóquelos de a la clasificación de Denver…11Bibliografía………………………………………………………………………………………………………….12

Defina cariotipo

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásicaordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos,telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujerXX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Frecuencia de las anomalías cromosómicas
La frecuencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos vivos, esaproximadamente 1%, la proporción entre anomalías numéricas y estructurales es similar. La frecuencia de aberraciones de los cromosomas sexuales es 0.25%, mientras que la de aberraciones de los autosomas está entre 0.4 y 0.6%.Las trisomías de autosomas y las aneuploidías de los cromosomas sexuales ocurren con frecuencias similares, las más frecuentes son la trisomía 21 (1/700 nacimientos) y el47,XXY(1/900). El rearreglo estructural más común es la fusión céntrica en particular entre los cromosomas 13 y 14 (1/1,000 nacimientos).
Se ha observado que de 20 a 50% de los abortos espontáneos de primer trimestre presentan anomalías cromosómicas. De éstas las trisomías de autosomas constituyen la mayor parte (40-50%), la más frecuente es la del cromosoma 16. Las monosomías del X (45,X) y lastriploidías constituyen de 20 a 25% de los casos respectivamente.Los datos combinados de estudios en recién nacidos vivos y productos de aborto espontáneo permiten concluir que aproximadamente 4 a 20% de todas las concepciones son cromosómicamente anormales y que 90% o más de los casos se abortan espontáneamente durante el primer trimestre del embarazo. 
Se han realizado innumerables estudios paraestablecer la etiología de las aberraciones cromosómicas; sin embargo, los únicos datos relevantes son la relación entre edad materna avanzada e incidencia de trisomías 21 y 18, así como de síndrome de Klinefelter. En ellas se asume que un óvulo envejecido presenta mayor riesgo de errores en la anafase I. En cuanto al efecto de la edad paterna aún existen datos contradictorios al respecto. 
|Indicaciones clínicas para análisis cromosómicas
* Diagnostico prenatal |
Triple marcador en suero materno (2 trimestre)Morfología fetal anormalEdad materna Avanzada (35 años)Monitoreo de abortadoras recurrentesTriploidias o aneuploidias en embarazo previoProgenitor portador de un reordenamiento cromosómico...