genetica


Objetivos y contenidos Genética III Periodo 2014

PARCIAL
OBJETIVOS

Primero
Definir el concepto de Genética
Identificar la importancia que tiene la Genética en la medicina actual.
Describir los momentos más significativos en la historia de la Genética Médica, y su importancia en el desarrollo de la Medicina actual
Definir conceptos propios del lenguaje genético científico

LaGenética y su importancia
Importancia de la Genética en Medicina
Bases históricas de la Genética (Algo de Historia)
Nueva Genética
Medicina genómica
Ejercicio de la medicina
Conceptos Básicos en
Genética
Gen
ADN
Cromosoma
Cariotipo
Fenotipo
Genotipo
Expresividad Variable
Penetrantica
Congénito
Dominante
Recesivo
Incidencia
Prevalencia
Frecuencia








Establecer lacomposición química y estructural de los ácidos nucleicos
Demostrar el modelo de la estructura de la molécula de ADN
Explicar la organización del Genoma Humano e Identificar los diferentes tipos de ADN y genes
Describir el proceso de replicación del ADN y analizar las teoría de la replicación conservativa y semiconservativa
Identificar el Dogma de la Genética al explicar la secuencial de loseventos que ocurren durante la replicación del ADN
Identificar los mecanismos de producción de mutaciones y los mecanismos de reparación de las mismas
Bases moleculares de la herencia
Estructura de los Ácidos nucleicos: ADN y ARN
Estructura y organización del Genoma Humano
Genoma nuclear
Genes que codifican poli péptidos
Genes que codifica para moléculas de ARN
Pseudogenes y genesprocesados
ADN no codificante altamente repetitivo
Genoma mitocondrial
La Replicación
Replicación semiconservativa
Mutación y reparación
Sistemas de reparación
Mutación y otras expresiones de los genes: Expresión Génica Anómala:
• Xeroderma pigmentoso
• Síndrome de Cockayne
• Síndrome de Bloom
• Anemia de Fanconi
• Síndrome de Werner

Describir el proceso de transcripción del ADN,incluyendo, enzimas y productos moleculares del mismo.
Identificar los tres niveles de la regulación de la expresión génica desde la estructura de la cromatina hasta la vida media de los productos funcionales
Describir el mecanismo de trascripción del ADN en la molécula de ARN e identificar los elementos reguladores de este proceso
Describir las modificaciones postranscripcionales e identificar loselementos que median esta regulación
Describir el proceso de traducción del ADN y los mecanismos de modificación postraduccional.
Expresión génica y su regulación
Transcripción y su regulación
Procesamiento del ARN y su regulación
Síntesis de proteínas y su regulación
Modificaciones postraduccionales, localización y degradación de las proteínas


Recalcar el valor de hacer una apropiadahistoria clínica al integrar signos y síntomas para llegar a un diagnóstico temprano y por lo tanto un adecuado manejo.
Definir los términos del vocabulario clínico de uso frecuente en la elaboración y presentación de historias clínicas en Genética
Valorar la confección de un árbol genealógico, como herramienta indispensable para el adecuado diagnóstico de las patologías de origen genéticoIdentificar la simbología internacional para la confección de un árbol genealógico
Nosología genética
Historia clínica
Historia familiar
Antecedentes prenatales
Antecedentes posnatales
Padecimiento actual
Exploración física


Distinguir las fases del ciclo celular e identificar las categorías de células que se dividen por uno de dos mecanismos
Identificar los elementos moleculares queparticipan en la regulación del ciclo celular
Establecer diferencias entre espermatogénesis y ovogénesis
Diferenciar entre Eucromatina y heterocromatina y describir el mecanismo de inactivación de X
Clasificar los tipos de aberraciones cromosómicas.
Identificar, a partir de su clasificación numérica y estructural y tipos de cada una de ellas, los fenómenos que dan origen a las aberraciones...