genetica

TEMAS Y SUBTEMAS

1. Introducción a la Genética Humana.
1.1. Genética como ciencia de la herencia y de la variación.
1.2. Papel de la genética dentro de la medicina.
1.3. Variabilidad normalhumana hereditaria. Talla, color de piel, color de ojos.
1.4. Ciclo celular. Mitosis.
1.5. Meiosis. Principales eventos de las diferentes fases.

2. Organización y estructura del Genoma Humano.2.1. Estructura del ADN.
2.2. Expresión génica.
2.3. Organización del genoma humano.
2.4. Mutación génica y polimorfismo. Grupos sanguíneos ABO.
2.5. Estructura de los cromosomas.


3. HerenciaMendeliana.
3.1. Herencia autosómica dominante. Ejemplos: Acondroplasia, cáncer de mama relacionado con BRCA 1 y 2.
3.2. Herencia autosómica recesiva. Ejemplos: Albinismo y anemia de célulasfalciformes.
3.3. Herencia recesiva ligada al X. Ejemplos: Hemofilia y displasia ectodérmica hipohidrótica.
3.4. Herencia dominante ligada al X. Ejemplos: Incontinencia pigmenti, hipoplasia dérmica focal(síndrome de Goltz.Gorlin).
3.5. Herencia ligada al Y. Ejemplo: Hipertricosis auricular.

4. Herencia Cuantitativa.
4.1. Herencia poligénica. Ejemplos: Color de ojos, amelogeninas.
4.2. Herenciamultifactorial. Curva de distribución normal.
4.3. Ejemplos: Diabetes mellitus tipo 2, defectos del tubo neural.

5. Herencia Cromosómica.
5.1. Cariotipo humano.
5.2. Técnica de cariotipo.
5.3.Anomalías numéricas. Ejemplos: Síndrome de Down, Trisomía 13, trisomía 18, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter.
5.4. Anomalías estructurales: Translocación, deleción, duplicación, anilloscromosómicos. Ejemplo: Síndrome de Wolf-Hirschorn.

6. Formas no clásicas de Herencia.
6.1. Impronta genómica. Ejemplos: Síndromes de Prader Willy y de Algelman.
6.2. Mosaicismo somático. Ejemplos:HIpomelanosis de Ito, Síndrome de Beckwith-Wiedeman.
6.3. Herencia mitocondrial. Ejemplo: Atrofia óptica de Lever.

7. Principios de Genética de poblaciones.
7.1. Consanguinidad y endogamia.
7.2....