Genetica

Equipo # 3
Integrantes:
Aguayo Delgadillo Nathali
Balderas Figueroa Destari
González Gastélum Nirvana
Guerrero Rodriguez Alfonso

1.- ¿Cuáles son las complicaciones en el Síndrome de Turner?
2.- ¿Cuál es la mortalidad en el Síndrome de Turner?

Complicaciones en el Síndrome de Turner
A) CARDIOVASCULARES
Cardiopatías congénitas: con una prevalencia de 23-40% presentándose más enel cariotipo 45,X, siendo válvula aortica bicúspide (fig. 1) lo más común (16%) seguido de coartación aortica (fig.2) 11%, con cuatro veces mayor riesgo de presentarlo en pacientes con cuello alado. Dilatación aortica.


Fig. 1 Válvula aorta bicúspide Fig 2 Coartación de la aorta
Alteración ECG: desviación a laderecha del eje, anormalidades onda T, QT prolongado.
HTA: incrementado el riesgo hasta 3 veces presentando en niñas 7-17%, y adultas 24-40%.
Cardiopatía Isquémica: 2 veces más frecuente por la resistencia a insulina y dislipidemia.
La esperanza de vida está reducida una media de 13 años por presentar artropatía coronaria debido a la frecuencia aumentada de obesidad y HTA.

B) ENDOCRINAS
Elriesgo relativo de presentar un trastorno endocrino se encuentra 4.9 veces aumentado de la población general.
Alteraciones en el metabolismo de Glucosa: tienen mayor riesgo de presentar DM1 (4 veces) y DM2 (12 veces) que al población general, debiendo ser monitorizados estrecho los pacientes con obesidad, antecedentes de DM” en la familia o acantosis nigricans. La resistencia a insulina serelaciona con el IMC ya que presentan un IMC mayor a la población general así como mayor relación peso/talla y grasa corporal. Presentan un mayor acumulo de grase visceral así como hipercortisolismo y diminución de la proteína transportadora de hormonas sexuales, IGFBP-1, LH y HDL. Estas alteraciones se pueden revertir con terapia hormonal de reemplazo.
Dislipidemias: se presentan hasta en un 50%,y a edades tempranas, presentando elevaciones de colesterol que puede atribuirse al hipoestrogenismo. El mecanismo mediante el cual se producen estas alteraciones es el hiperinsulinismo, estimulando la síntesis de lípidos de pared arterial.
Sd Metabólico: los pacientes con este síndrome presentan concentraciones elevadas de citocina inflamatorias como IL-6, IL-8 y TNF-alfa, existiendo un estadode inflamación de bajo grado continuo y esto relaciona con el síndrome de resistencia a insulina.
Deficiencia estrogenica.
Hipotiroidismo: se presenta en un 25-30% el promedio de presentación es de los 25-27 años sin embargo en un 5 a 10% de los casos se presenta antes de la adolescencia. Se recomienda un seguimiento de perfil tiroideo después de los 10 años cada 1-2 años en pacientesasintomáticos.
Alteraciones de mineralización ósea: la densidad ósea esta disminuida, y esto conduce a una mayor frecuencia de fracturas y osteoporosis en estas pacientes por lo cual el reemplazo hormonal es crucial. La GH es importante para la adecuada mineralización ósea durante la pubertad.
Las medidas higiénico dietéticas para la prevención de DM y dislipidemia el reemplazo hormonal y el tratamientohormonal en hipotiroidismo permitirá reducir costos y complicaciones como son fracturas cardiopatía coronaria isquémica e hipertensión.
C) RENALES
Las complicaciones renales son aproximadamente 9 veces más comunes en mujeres con Síndrome de Turner comparadas con la población general. Aproximadamente se presentan en 25-43% de las pacientes con Síndrome de Turner.
Es importante larevisión renal al momento del diagnóstico para descartar alguna malformación y poder dar tratamiento oportuno en caso de que ésta esté presente, de esta forma se podrán evitar complicaciones como hipertensión secundaria e infecciones recurrentes.
D) GASTROINTESTINALES
Las principales complicaciones gastrointestinales la Colitis Ulcerosa y la Enfermedad de Crohn, ambas patologías de gran...