genetica

EL ÁRBOL GENEALÓGICO
La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética es el primer paso y el más importante para su estudio porque aporta datos esenciales sobre suhistoria natural, las variaciones de expresión y el patrón de herencia del desorden.
El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una familia indicando el sexo, larelación con el propósito (caso que origina el estudio) y si están afectados o no.
Para esto se utilizan símbolos convencionales que permiten resumir esa información y presentarla en forma clara, y esespecialmente útil cuando la familia es grande. La confección adecuada de un árbol genealógico, incorporando todos los antecedentes y su posterior actualización en el tiempo con nuevos estudios,resulta crítico para el asesoramiento genético. El objeto de estudio de la genética médica es el individuo y su familia, por lo que es de interés el registro tanto de los individuos afectados como lossanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monogénicas presentan patrones familiares característicos que
permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clásicos, llamados también
mendelianos.Ellos son: autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR), ligado
al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD). Conociendo el patrón de herencia de
una enfermedad, u observando sucomportamiento en la familia aunque no se conozca el
diagnóstico, se pueden estimar los riesgos de afectación de cada uno de los miembros y
su descendencia.
CRITERIOS DE HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANAPATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un individuo afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea de afectados.Excepciones: mutaciones frescas y penetrancia incompleta.
2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y se puede ver la transmisión directa varón-varón.
3- El riesgo de transmitir el...