Genetica
Páginas: 5 (1212 palabras)
Publicado: 4 de noviembre de 2012
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS-VALLE DE SULA
GENÉTICA MÉDICA
EPISTASIS
*Derivada de la palabra griega que significa INTERRUPCIÓN
*se da epistasis cuando la expresión de un gen o de un par de genes enmascara o modifica la expresión de otro gen o par génico.
*Tipo de interacción génica en el que un gen de un locus enmascara o suprime los efectos de un gen en un locusdiferente.
Los genes implicados controlan la expresión de la misma característica fenotípica, algunas veces de una manera antagonista, como cuando ocurre enmascaramiento. Sin embargo en otros casos, los genes implicados ejercen su influencia de manera complementaria o cooperativa.
Por ejemplo, la presencia en homocigosis de un alelo recesivo puede evitar o anular la expresión de otro alelo en unsegundo locus (o en otro loci). En este caso los alelos del primer locus se dice que son epistáticos con respecto a los del segundo locus. Los alelos del segundo locus que son enmascarados se dice que son hipostáticos respecto de los del primer locus.
En otro ejemplo de interacción génica dos pares de genes pueden complementarse de tal manera que para expresar un fenotipo concreto esnecesario al menos un alelo dominante de cada locus, sino se encuentran ambos, el resultado es un fenotipo alternativo.
Ej. Fenotipo Bombay(individuos del tipo “O” independientemente de la presencia de los alelos “A” y “B”) : la condición homocigota recesiva de un locus que enmascara la expresión de un segundo locus. La situación homocigota de la forma mutante del gen FUTI enmascara la expresión delos alelos IA e IB.
Solo los individuos que tienen al menos un alelo silvestre FUTI pueden formar los antígenos “A” o “B”. Por ello los individuos cuyo genotipo incluyen los alelos IA o IB y que carezcan del alelo silvestre son del fenotipo “O”, independientemente de su potencial para fabricar ambos antígenos.
Gen denominado FUTI: mutación recesiva rara que codifica una enzima fucosiltransferasa que impide que se sintetice sustancia “H” completa.
Grupo sanguíneo ABO:
Descubierto por Karl Landsteiner. Sistema ABO.
Sistema MN: en poblaciones humanas hay dos formas de esta glicoproteína denominadas “M” y “N”, un individuo puede presentar una de ellas o las dos. El sistema MN se encuentra bajo el control de un locus autosómico situado en el cromosoma 4, sus dos alelos se denominanLM y LN . Debido a que la especie humana es diploide son posibles tres combinaciones dando lugar cada una de ellas a un tipo sanguíneo diferente:
Genotipo Fenotipo
LMLM M
LMLN MN
LNLN N
Los antígenos “A” y “B”
La letra “I” se refiere a isoglutinógeno otro término para antígeno. Si asumimos que los alelos IA y IB son responsables de la producción de los antígenos”A” y “B” respectivamente, y que el IO es un alelo que no produce ningún antígeno “A” o “B” detectable. Los antígenos “A” y “B” son grupos de carbohidratos unidos a lípidos (ácidos grasos) que sobresalen de la membrana de los glóbulos rojos. La especificidad de los antígenos “A” y “B” se basa en el azúcar terminal del grupo carbohidrato.
Casi todos los individuos poseen lo que se llama lasustancia “H”, a la que se añade uno o dos azúcares terminales. La sustancia “H” está compuesta por tres moléculas de azúcar, la galactosa, la N-acetilglucosamina (AcGluNH) y la fucosa, unidas químicamente.
*El alelo IA es responsable de una enzima que puede añadir la N-acetilgalactosamina (AcGalNH) a la sustancia “H”
*El alelo IB es responsable de una enzima modificada que no puede añadir laN-acetilgalactosamina, pero si la galactosa.
*Los heterocigotos IAIB añaden bien un azúcar, bien el otro, en la superficie de los glóbulos rojos, explicando la base bioquímica de la codominancia en individuos de tipo sanguíneo AB.
*las personas de tipo “O” no pueden añadir ninguna azúcar, por lo que solo tienen la sustancia “H” sobresaliendo de la superficie de los glóbulos rojos.
Tipos...
GENÉTICA MÉDICA
EPISTASIS
*Derivada de la palabra griega que significa INTERRUPCIÓN
*se da epistasis cuando la expresión de un gen o de un par de genes enmascara o modifica la expresión de otro gen o par génico.
*Tipo de interacción génica en el que un gen de un locus enmascara o suprime los efectos de un gen en un locusdiferente.
Los genes implicados controlan la expresión de la misma característica fenotípica, algunas veces de una manera antagonista, como cuando ocurre enmascaramiento. Sin embargo en otros casos, los genes implicados ejercen su influencia de manera complementaria o cooperativa.
Por ejemplo, la presencia en homocigosis de un alelo recesivo puede evitar o anular la expresión de otro alelo en unsegundo locus (o en otro loci). En este caso los alelos del primer locus se dice que son epistáticos con respecto a los del segundo locus. Los alelos del segundo locus que son enmascarados se dice que son hipostáticos respecto de los del primer locus.
En otro ejemplo de interacción génica dos pares de genes pueden complementarse de tal manera que para expresar un fenotipo concreto esnecesario al menos un alelo dominante de cada locus, sino se encuentran ambos, el resultado es un fenotipo alternativo.
Ej. Fenotipo Bombay(individuos del tipo “O” independientemente de la presencia de los alelos “A” y “B”) : la condición homocigota recesiva de un locus que enmascara la expresión de un segundo locus. La situación homocigota de la forma mutante del gen FUTI enmascara la expresión delos alelos IA e IB.
Solo los individuos que tienen al menos un alelo silvestre FUTI pueden formar los antígenos “A” o “B”. Por ello los individuos cuyo genotipo incluyen los alelos IA o IB y que carezcan del alelo silvestre son del fenotipo “O”, independientemente de su potencial para fabricar ambos antígenos.
Gen denominado FUTI: mutación recesiva rara que codifica una enzima fucosiltransferasa que impide que se sintetice sustancia “H” completa.
Grupo sanguíneo ABO:
Descubierto por Karl Landsteiner. Sistema ABO.
Sistema MN: en poblaciones humanas hay dos formas de esta glicoproteína denominadas “M” y “N”, un individuo puede presentar una de ellas o las dos. El sistema MN se encuentra bajo el control de un locus autosómico situado en el cromosoma 4, sus dos alelos se denominanLM y LN . Debido a que la especie humana es diploide son posibles tres combinaciones dando lugar cada una de ellas a un tipo sanguíneo diferente:
Genotipo Fenotipo
LMLM M
LMLN MN
LNLN N
Los antígenos “A” y “B”
La letra “I” se refiere a isoglutinógeno otro término para antígeno. Si asumimos que los alelos IA y IB son responsables de la producción de los antígenos”A” y “B” respectivamente, y que el IO es un alelo que no produce ningún antígeno “A” o “B” detectable. Los antígenos “A” y “B” son grupos de carbohidratos unidos a lípidos (ácidos grasos) que sobresalen de la membrana de los glóbulos rojos. La especificidad de los antígenos “A” y “B” se basa en el azúcar terminal del grupo carbohidrato.
Casi todos los individuos poseen lo que se llama lasustancia “H”, a la que se añade uno o dos azúcares terminales. La sustancia “H” está compuesta por tres moléculas de azúcar, la galactosa, la N-acetilglucosamina (AcGluNH) y la fucosa, unidas químicamente.
*El alelo IA es responsable de una enzima que puede añadir la N-acetilgalactosamina (AcGalNH) a la sustancia “H”
*El alelo IB es responsable de una enzima modificada que no puede añadir laN-acetilgalactosamina, pero si la galactosa.
*Los heterocigotos IAIB añaden bien un azúcar, bien el otro, en la superficie de los glóbulos rojos, explicando la base bioquímica de la codominancia en individuos de tipo sanguíneo AB.
*las personas de tipo “O” no pueden añadir ninguna azúcar, por lo que solo tienen la sustancia “H” sobresaliendo de la superficie de los glóbulos rojos.
Tipos...
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